Im Laufe der Entwicklung des Kindes im Mutterleib ist der Kehlkopf in Höhe der Stimmlippen (Glottisbereich) durch eine Membran verschlossen. Normalerweise ist diese Membran bei der Geburt vollständig verschwunden. Bei einem unvollständigen Verschwinden der Membran besteht eine angeborene (kongenitale) Einengung (Stenose) des Kehlkopfes im Glottisbereich, man spricht auch von einem Glottissegel. Ist die Membran noch komplett vorhanden und weist keinerlei Öffnung auf, wird dieser Zustand als "Glottisatresie" bezeichnet.

Der Innenraum des Kehlkopfes mit dem Glottisbereich ist ein Teil der Atemwege. Deshalb führt eine Glottisstenose zur Einengung der Atemwege und eine Glottisatresie zu deren vollständiger Verlegung.

Bei der Glottisstenose fällt nach der Geburt ein "jauchzendes" Atemgeräusch (Stridor) bei der Einatmung auf. Dieses Geräusch ist durch die Einengung der Atemwege bedingt. Je nach Ausprägung der Stenose kann das Geräusch schwächer oder deutlicher sein. Auch bestehen Unterschiede hinsichtlich der Geräuschausprägung in Abhängigkeit vom Aktivitätsgrad und damit der Atemarbeit des Kindes. Zudem hat das Kind eine tonlose Stimme. Da eine Glottisstenose keine Beschwerden bereitet, wird die Diagnose meist nicht direkt nach der Geburt oder im Säuglingsalter, sondern erst im Verlauf des Lebens gestellt, beispielsweise bei einer Kehlkopfspiegelung aus einem anderen Grund.

Eine Glottisatresie hingegen ist ein lebensbedrohliches Krankheitsbild, weil die Atemwege komplett verschlossen sind. Das Kind macht unmittelbar nach der Geburt einige Atembewegungen, durch die jedoch keine Luft in die Lungen gelangt. Aufgrund der resultierenden Luftnot läuft das Neugeborene blau an. In diesem Fall ist ein sofortiger Luftröhrenschnitt erforderlich. Die Therapie besteht in der chirurgischen Entfernung der Membran.

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