Methionin ist eine essentielle Aminosäure
|
Die zugrunde liegende Störung bei der Homocystinurie betrifft den
Aminosäurestoffwechsel. Bei der Verdauung werden Eiweißstoffe
aus der Nahrung (Proteine) in kleinere Bausteine, die Aminosäuren zerlegt. Eine dieser
Aminosäuren ist das Methionin. Methionin ist eine essentielle Aminosäure, die der
Körper nicht selbst herstellen kann. Methionin braucht der Körper, um andere wichtige
Substanzen herzustellen, z. B. das Hormon Adrenalin. |
Beim Abbau entsteht Homocystein
|
Beim Abbau von Methionin entsteht das schwefelhaltige Homocystein als Zwischenprodukt. Normalerweise
wird es Homocystein dann je nach Bedarf in Methionin zurückverwandelt, oder über
Cystathionin in Cystein umgewandelt. |
Enzyme regulieren den Abbau von Methionin
|
Für diese Umwandlungsprozesse werden Enzyme benötigt, die die
entsprechende chemische Reaktion in Gang setzen. Bei der Homocystinurie kommt es zu einem
Mangel gerade dieser Enzyme. |
 Je nachdem, welches Enzym
vermindert vorhanden ist, werden verschiedene Formen der Homocystinurie unterschieden:
- Durch einen Mangel des Enzyms Cystathionin-ß- Synthetase (CBS) wird bei der häufigeren
Typ-I- Homocystinurie der Umwandlungsschritt von Homocystein
in Cystathionin blockiert. Dadurch entsteht eine Anhäufung von Homocystein.
- Bei der selteneren Typ-II- Homocystinurie wird die Rückumwandlung von Homocystein in Methionin durch einen Enzymdefekt
blockiert.
Bei beiden Formen häuft sich Homocystin, das Oxydationsprodukt von Homocystein im
Gewebe an und verursacht Symptome an verschiedenen Organsystemen.
|
Untergruppen der Typ-I- Homocystinurie
|
Im Stoffwechsel des Homocysteins
wird unter anderem auch das Vitamin B6
als Coenzym benötigt. Die Typ-I- Homocystinurie (Enzymmangel) kann zusätzlich noch in 2
Untergruppen eingeteilt werden. Diese Unterteilung hängt davon ab, ob noch eine
Restaktivität des Enzyms vorhanden ist oder nicht.
- Ist eine Restenzymaktivität vorhanden, spricht die Erkrankung auf Gabe von Vitamin B6 an (B6-Response): der Homocystein-
Stoffwechsel kann dann vollständig ablaufen.
- Ist keine Aktivität des Enzyms vorhanden, kann durch die Gabe von Vitamin B6 keine Normalisierung des
Homocysteinspiegels erzielt werden (B6-Nonresponse).
|
Bücherliste: Stoffwechsel