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Diagnostik bei der Wilson-Krankheit
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Eine unklare Lebererkrankung im Kindesalter und eine unklare
Bewegungsstörung bis zum 45. Lebensjahr sollte immer Anlass sein, eine
Kupferspeicherkrankheit auszuschließen. |
Diagnostische Maßnahmen
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Bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer Wilson-Erkrankung werden
folgende Untersuchungen notwendig:
- Augenärztliche Untersuchung, weil der typische Kayser-Fleischer-Ring (vgl. Symptome) häufig mit bloßem Auge nicht genau zu erkennen ist
- Laboruntersuchungen:
- Kupfer im 24-Stunden-Urin ist erhöht
- Serumkupfer und Caeruloplasmin im
Serum sind erniedrigt, dagegen freies Kupfer (nicht an Transportprotein gebundenes)
erhöht
- Leberbiopsie mit Bestimmung des Leberkupfers
- Radiokupfertest: Die intravenöse Einspritzung von radioaktiv markiertem Kupfer ist ein
sehr sicherer Test um die Diagnose zu stellen, wird aber nur in größeren Zentren
durchgeführt
- Gentest
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Die gesamte Familie sollte getestet werden
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Wurde die Wilson-Krankheit bei einem Betroffenen sicher diagnostiziert,
ist eine Untersuchung der übrigen Familienmitglieder zwingend erforderlich, um auch
eventuell bei diesen möglichst frühzeitig die Therapie
beginnen zu können.
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Bücherliste: Stoffwechsel