Neurologie - Erkrankungen des Nervensystems

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Ursachen der progressiven Muskeldystrophie

Gendefekt

 Ursache für die Erkrankung ist ein Gendefekt, der vererbt wird  (vgl. Formen progressiver Muskeldystrophie). Dieser Gendefekt führt zu einer fehlenden, veränderten oder ungenügenden Bildung des Proteins Dystrophin. Die spontane Mutation des Gen für Dystrophin ist sehr hoch.

 

Die Stabilität der Muskelmembran geht verloren

 Dieses Protein ist normalerweise für die Stabilität der Muskelmembran wichtig. Geht seine Funktion verloren geht Muskelgewebe zugrunde. Dieses wird dann durch Bindegewebe ersetzt. Das kann zu einer optischen Vergrößerung der Muskulatur führen, einer so genannten Pseudohypertrophie.

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