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Akut intermittierende Porphyrie (AIP)
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Häufigkeit
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Die AIP ist die häufigste akute Porphyrie
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Insgesamt gesehen sind Porphyrien seltene Erkrankungen. Die akut
intermittierende Porphyrie (AIP) ist die häufigste akute Porphyrie und kommt bei 1 von 10
000 Menschen vor, wobei Frauen häufiger erkranken als Männer. Intermittierend bedeutet
so viel wie zeitweilig auftretend. |
Die Erkrankung tritt oft nicht in Erscheinung
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Da der genetische Enzymdefekt erst zum Tragen kommt, wenn äußere
Faktoren wie z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente hinzu kommen, tritt die Erkrankung
in der Regel nicht in Erscheinung, sie ist latent. Nur bei 10 bis 20 Prozent der
Genträger wird ein sogenannter Porphyrieanfall ausgelöst, meist erstmals im jungen
Erwachsenenalter. |
AIP wird häufig nicht erkannt
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Es ist anzunehmen, dass viele Fälle von Porphyrie aufgrund der
vielfältigen Symptome nicht erkannt werden und die Häufigkeit wesentlich höher ist.
Eine Reihe prominenter Persönlichkeiten, unter ihnen Vincent van Gogh und König Georg
III von England sollen an der akuten Porphyrie gelitten haben. |
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Symptome
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Symptome bei einem akuten Schub
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Kommt es durch einen der Auslösefaktoren zu einem akuten Schub, so sind
folgende Symptome vorherrschend:
- Kolikartige Bauchschmerzen (90 Prozent) mit oder ohne Übelkeit und Erbrechen
- Obstipation (Verstopfung)
- Bluthochdruck
- Beschleunigter Puls
- Neurologische Störungen (Muskelschwäche und kribbelnde Missempfindungen der Haut bis
hin zu aufsteigenden Lähmungen)
- Psychische Veränderungen mit Erregbarkeit und Verstimmungszuständen, manchmal sogar
Halluzinationen
- Roter, nachdunkelnder Urin (50 Prozent)
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Häufige Fehldiagnosen
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Aufgrund der vielfältigen Symptome kommt es immer wieder zu Fehldiagnosen
und Betroffene werden manchmal sogar einem operativen Eingriff unterzogen. Ehe die
richtige Diagnose gestellt wird, haben manche Betroffene eine wahre "Odyssee von
einem Arzt zum nächsten" hinter sich. |
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Auslösende Faktoren
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Auslöser eines akuten Anfalls
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Ein akuter Porphyrie-Anfall kann bei einem Träger eines entsprechenden
Gendefekts durch folgende Faktoren ausgelöst werden:
- Medikamente
- Schlafmittel (Barbiturate)
- Schmerzmittel (Diclofenac)
- Antiepileptika (Phenytoin)
- Sulfonamide und manche Antibiotika (Erythromycin)
- Hormonpräparate
- Theophyllin
- Imipramin
- Methyldopa
- Manche Narkosemittel
- Alkohol
- Strenge Fastenkuren
- Hormonelle Schwankungen (Menstruationszyklus)
- Körperlicher oder psychischer Stress
- Infektionen
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Diagnose
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Zunächst wird der Urin untersucht
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Die typische Rotverfärbung des Urins tritt nur bei etwa 50 Prozent der
Betroffenen auf. Bei Verdacht auf AIP aufgrund der Symptome, wird zunächst eine
Untersuchung des Urins auf Porphobilinogen (PBG) durchgeführt. |
Enzymaktivität
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Um die Diagnose zu sichern ist dann noch zusätzlich eine Bestimmung der
Enzymaktivität der PBG-Desaminase in roten Blutkörperchen notwendig. Durch diese Methode
können häufig auch Genträger der Erkrankung erkannt werden. Da ein akuter
Porphyrieanfall durchaus bedrohlich werden kann, ist es wichtig, die genetische
Veranlagung zu erkennen, um einem Anfall vorzubeugen. |
Gendiagnostik
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Auch mit Hilfe der molekularen Gendiagnostik ist es heutzutage möglich,
einen solchen Gendefekt frühzeitig zu erkennen. Die Genträger erhalten Notfallausweise
und eine ausführliche Information über ihre Krankheit sowie Angaben über die Faktoren,
die akute Attacken auslösen können. |
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Komplikationen
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Atemlähmung
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Im Rahmen eines akuten Anfalls kann es zu Krampfanfällen, aufsteigenden
Lähmungen und Bewusstseinsstörungen kommen. Zweifellos die größte Gefahr eines akuten
Porphyrieanfalls besteht in der Entwicklung einer Atemlähmung, die lebensbedrohlich ist
und zum Tod führen kann. |
Leberkrebs
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Auch Leberkrebs
entwickelt sich bei AIP häufiger. |
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Therapie
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Auslöser beseitigen
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Eine heilende Therapie ist noch bei keiner Form der Porphyrie möglich.
Wichtig ist vor allem, Auslöser zu vermeiden. Kommt es dennoch zu einem Porphyrieanfall,
muss der auslösende Faktor so schnell als möglich identifiziert und abgesetzt werden. |
Behandlung auf der Intensivstation
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Erforderlich ist eine Überwachung auf einer Intensivstation, um
rechtzeitig Komplikationen zu erkennen. Die Behandlung beginnt in der Regel mit
Verabreichung von Glucose-Infusionen. Zusätzlich erhält der Betroffene Häm-Infusionen
(Hämarginat). Da viele Schmerzmittel zu den anfallauslösenden Substanzen (z.B.
Diclofenac) gehören, müssen auftretende Schmerzen mit "erlaubten"
Medikamenten, wie z. B. ASS und bei sehr starken Schmerzen mit Morphin behandelt werden.
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Bücherliste: Stoffwechsel