Homocystinurie wird vererbt
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Homocystinurie ist die Sammelbezeichnung für eine Gruppe von
Erkrankungen, die vererbt wird. Bei den Betroffenen entwickelt sich aufgrund eines
genetische Enzymdefekte eine erhöhten Konzentration von schädlichem Homocystein in Blut und Urin. |
Es können mehrere Organsysteme betroffen sein
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Die Erkrankung schreitet in ihrer Entwicklung immer weiter fort. Sie kann
verschiedene Organsysteme, wie Gefäß- und Skelettsystem, Zentralnervensystem und Augen
betreffen. Bei rechtzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie lassen sich die
Auswirkungen und Beschwerden verhindern oder abschwächen. |
 Der Erbgang der Erkrankungen
verläuft autosomal- rezessiv. Autosomal bedeutet, dass die betreffende genetische
Information auf einem der 22 Autosomen (Chromosomen außer Geschlechtschromosomen) liegt.
Weil die Geschlechtschromosomen nicht betroffen sind, kann die Erkrankung unabhängig vom
Geschlecht vererbt werden. Der Betroffene muss das defekte Gen aber von beiden Eltern
erhalten (homozygot), um zu erkranken. Trägt er nur von einem Elternteil das defekte Gen
in sich (heterozygot), erkrankt er nicht. Er kann aber in diesem Fall selber das defekte
Gen weiter vererben. |
Häufigkeit der Homocystinurie
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Homocystinurie ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt ca. bei einem von
200 000 Menschen auf (homozygot). Heterozygote Überträger gibt es indes 1:100.
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