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Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie wird vererbt

Homocystinurie ist die Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die vererbt wird. Bei den Betroffenen entwickelt sich aufgrund eines genetische Enzymdefekte eine erhöhten Konzentration von schädlichem Homocystein in Blut und Urin.

 

Es können mehrere Organsysteme betroffen sein

Die Erkrankung schreitet in ihrer Entwicklung immer weiter fort. Sie kann verschiedene Organsysteme, wie Gefäß- und Skelettsystem, Zentralnervensystem und Augen betreffen. Bei rechtzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie lassen sich die Auswirkungen und Beschwerden verhindern oder abschwächen.

 

Erbgang HomocystinurieDer Erbgang der Erkrankungen verläuft autosomal- rezessiv. Autosomal bedeutet, dass die betreffende genetische Information auf einem der 22 Autosomen (Chromosomen außer Geschlechtschromosomen) liegt. Weil die Geschlechtschromosomen nicht betroffen sind, kann die Erkrankung unabhängig vom Geschlecht vererbt werden. Der Betroffene muss das defekte Gen aber von beiden Eltern erhalten (homozygot), um zu erkranken. Trägt er nur von einem Elternteil das defekte Gen in sich (heterozygot), erkrankt er nicht. Er kann aber in diesem Fall selber das defekte Gen weiter vererben.

 

Häufigkeit der Homocystinurie

Homocystinurie ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt ca. bei einem von 200 000 Menschen auf (homozygot). Heterozygote Überträger gibt es indes 1:100.

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Homocystinurie

 




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