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Homocystinurie

Die Homocystinurie ist eine Stoffwechselerkrankung bei der erhöhte Homocysteinwerte im Blut auftreten. Die Krankheit wird vererbt. Erhöhte Homocysteinwerte im Blut steigern das Risiko für zahlreiche schwere Erkrankungen an verschiedenen Organsystemen. Durch den schleichenden Verlauf wird die Homocystinurie oft erst im Kindesalter erkannt. Bei einer frühzeitigen Diagnose und Therapie ist die Prognose jedoch günstig.
Was ist Homocystein?
Homocystein ist ein Stoffwechselprodukt, das beim Abbau einer bestimmten Aminosäure entsteht. Ein erhöhter Homocysteinspiegel steigert das Risiko für Herz-Kreislauf- Erkrankungen.
Was ist Homocystinurie?
Die Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der aufgrund einer Stoffwechselstörung zu hohe Homocysteinwerte im Blut auftreten.
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Homocystein
Ursachen und Formen
Je nachdem, ob ein Enzymmangel oder ein Enzymdefekt besteht, werden bei der Homocystinurie zwei Formen unterschieden.
Symptome
Die Symptome betreffen mehrere Organsysteme und entstehen schleichend. Sie werden meist erst im Kindesalter auffällig.
Diagnostik
Die Homocystinurie kann über Laborwerte nachgewiesen werden. Ein Gentest bringt Gewissheit.
Therapie und Prognose
Die Behandlung erfolgt medikamentös, sowie über eine Diät. Der Verlauf ist bei einer frühen Diagnose gut.

 




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