Was ist Homocystein?
Homocystein ist ein Stoffwechselprodukt, das beim Abbau einer bestimmten Aminosäure
entsteht. Ein erhöhter Homocysteinspiegel steigert das Risiko für Herz-Kreislauf-
Erkrankungen. |
Was ist Homocystinurie?
Die Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der aufgrund einer Stoffwechselstörung zu
hohe Homocysteinwerte im Blut auftreten. |
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Ursachen und Formen
Je nachdem, ob ein Enzymmangel oder ein Enzymdefekt besteht, werden bei der Homocystinurie
zwei Formen unterschieden. |
Symptome
Die Symptome betreffen mehrere Organsysteme und entstehen schleichend. Sie werden meist
erst im Kindesalter auffällig. |
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Diagnostik
Die Homocystinurie kann über Laborwerte nachgewiesen werden. Ein Gentest bringt
Gewissheit. |
Therapie und Prognose
Die Behandlung erfolgt medikamentös, sowie über eine Diät. Der Verlauf ist bei einer
frühen Diagnose gut. |
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