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Ursachen und Formen der Homocystinurie

Methionin ist eine essentielle Aminosäure

Die zugrunde liegende Störung bei der Homocystinurie betrifft den Aminosäurestoffwechsel. Bei der Verdauung werden Eiweißstoffe aus der Nahrung (Proteine) in kleinere Bausteine, die Aminosäuren zerlegt. Eine dieser Aminosäuren ist das Methionin. Methionin ist eine essentielle Aminosäure, die der Körper nicht selbst herstellen kann. Methionin braucht der Körper, um andere wichtige Substanzen herzustellen, z. B. das Hormon Adrenalin.

 

Beim Abbau entsteht Homocystein

Beim Abbau von Methionin entsteht das schwefelhaltige Homocystein als Zwischenprodukt. Normalerweise wird es Homocystein dann je nach Bedarf in Methionin zurückverwandelt, oder über Cystathionin in Cystein umgewandelt.

 

Enzyme regulieren den Abbau von Methionin

Für diese Umwandlungsprozesse werden Enzyme benötigt, die die entsprechende chemische Reaktion in Gang setzen. Bei der Homocystinurie kommt es zu einem Mangel gerade dieser Enzyme.

 

Ursache der HhomocystinurieJe nachdem, welches Enzym vermindert vorhanden ist, werden verschiedene Formen der Homocystinurie unterschieden:
  • Durch einen Mangel des Enzyms Cystathionin-ß- Synthetase (CBS) wird bei der häufigeren Typ-I- Homocystinurie der Umwandlungsschritt von Homocystein in Cystathionin blockiert. Dadurch entsteht eine Anhäufung von Homocystein.
  • Bei der selteneren Typ-II- Homocystinurie wird die Rückumwandlung von Homocystein in Methionin durch einen Enzymdefekt blockiert.

Bei beiden Formen häuft sich Homocystin, das Oxydationsprodukt von Homocystein im Gewebe an und verursacht Symptome an verschiedenen Organsystemen.

 

Untergruppen der Typ-I- Homocystinurie

Im Stoffwechsel des Homocysteins wird unter anderem auch das Vitamin B6 als Coenzym benötigt. Die Typ-I- Homocystinurie (Enzymmangel) kann zusätzlich noch in 2 Untergruppen eingeteilt werden. Diese Unterteilung hängt davon ab, ob noch eine Restaktivität des Enzyms vorhanden ist oder nicht.
  • Ist eine Restenzymaktivität vorhanden, spricht die Erkrankung auf Gabe von Vitamin B6 an (B6-Response): der Homocystein- Stoffwechsel kann dann vollständig ablaufen.
  • Ist keine Aktivität des Enzyms vorhanden, kann durch die Gabe von Vitamin B6 keine Normalisierung des Homocysteinspiegels erzielt werden (B6-Nonresponse).

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Homocystinurie

 




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