Stoffwechsel
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Symptome bei Homocystinurie

Symptome Typ-I- Homocystinurie

Bei der häufiger vorkommenden Form der Homocystinurie Typ I (vgl. Ursachen und Formen, Enzymmangel) können in verschiedener Ausprägung folgende Organsysteme betroffen sein:

 

Augen

 

Skelettsystem

  • Auffälliger Körperbau mit Hochwuchs und Langgliedrigkeit, Trichterbrust (Einziehung des unteren Brustbeinanteils in den Brustraum)
  • Osteoporose
  • Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule) und Kyphose (Buckelbildung)

 

ZNS

 

Gefäßsystem

 

Die Symptome werden oft erst im Kindesalter auffällig

Bei der Geburt sind die Kinder noch unauffällig. Die beschriebenen Symptome werden erst im Kleinkind- bis Kindesalter augenscheinlich. Meistens fällt als erstes eine starke Fehlsichtigkeit auf. Die zugrundeliegende Linsenluxation entwickelt sich durch ein Schlaffwerden der Linsenfasern, durch welche die Linse mit dem Ciliarmuskel verbunden ist. Als Folge davon kann sich die Linse teilweise oder vollständig in die vordere Augenkammer oder den Glaskörperraum verlagern. Meistens äußert deshalb der Augenarzt zuerst den Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung, z.B. Homocystinurie.

 

Symptome bei Typ-II- Homocystinurie

Bei der Homocystinurie Typ II stehen Muskelschwäche, Krampfanfälle und Störungen der geistigen Entwicklung im Vordergrund. Es sind auch leichtere Verläufe bekannt.

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Komplikationen

Komplikationen hängen meisten mit dem erhöhten Risiko für Thrombosen und Embolien zusammen. Herzinfarkte, Schlaganfälle, Lungenembolien können so schon in jungen Jahren auftreten.

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Homocystinurie

 




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