Die Untersuchung bei Neugeborenen ist nicht vorgeschrieben
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Die Screening-Untersuchung des Neugeborenen auf Homocystinurie gehört zu den zusätzlich
empfohlenen, aber noch nicht vorgeschriebenen Untersuchungen, die am 5. Lebenstag (U2) vorgenommen werden. |
Eine Blutuntersuchung sichert die Diagnose
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Besteht im Kleinkindalter wegen starker Fehlsichtigkeit im Rahmen der
augenärztlichen Untersuchung der Verdacht auf Homocystinurie,
können schwefelhaltige Aminosäuren durch die Probe nach Brand nachgewiesen werden.
Werden dazu noch erhöhte Homocystein- und
Methioninwerte im Serum festgestellt, ist die Diagnose Homocystinurie Typ I eindeutig. Bei
Typ II findet sich dagegen neben erhöhtem Homocystein
und Homocystin ein niedriger Wert für Methionin. |
Gentest
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Ein Gentest weist den ursächlichen Enzymdefekt nach.
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Bücherliste: Stoffwechsel