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Diagnostik bei Homocystinurie

Die Untersuchung bei Neugeborenen ist nicht vorgeschrieben

Die Screening-Untersuchung des Neugeborenen auf Homocystinurie gehört zu den zusätzlich empfohlenen, aber noch nicht vorgeschriebenen Untersuchungen, die am 5. Lebenstag (U2) vorgenommen werden.

 

Eine Blutuntersuchung sichert die Diagnose

Besteht im Kleinkindalter wegen starker Fehlsichtigkeit im Rahmen der augenärztlichen Untersuchung der Verdacht auf Homocystinurie, können schwefelhaltige Aminosäuren durch die Probe nach Brand nachgewiesen werden. Werden dazu noch erhöhte Homocystein- und Methioninwerte im Serum festgestellt, ist die Diagnose Homocystinurie Typ I eindeutig. Bei Typ II findet sich dagegen neben erhöhtem Homocystein und Homocystin ein niedriger Wert für Methionin.

 

Gentest

Ein Gentest weist den ursächlichen Enzymdefekt nach.

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Homocystinurie

 




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