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Therapie und Prognose der Homocystinurie

Therapie bei Homocystinurie Typ I

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kann durch hohe Gaben von Vitamin B6 (Pyridoxin) nahezu eine Normalisierung der Homocystin- und Methioninwerte erreicht werden. Bei der anderen Hälfte ist eine Senkung durch Betain möglich. Gleichzeitig soll eine cysteinreiche und streng methioninarme Diät durchgeführt werden. Bei Kindern trägt eine Entfernung beider Augenlinsen und der Ersatz durch Kunstlinsen durch die verbesserte Sehkraft wesentlich zur Förderung der Gesamtentwicklung des Kindes bei.

 

Therapie bei Homocystinurie Typ II

Bei der Homocystinurie Typ II wird medikamentös mit Vitamin B12, Folsäure und Betain behandelt.

 

ASS

Da bei beiden Typen der Homocystinurie das Risiko für Thrombosen und Embolien erhöht ist, ist eine Vorbeugung mit Acethylsalicylsäure sinnvoll. ASS ist ein Thrombozytenfunktionshemmer, der gezielt die Fähigkeit zur Zusammenballung der Thrombozyten (Blutplättchen) verhindert. So kann sich kein Thrombus bilden.

 

Auch Geschwister sollten untersucht werden

Die Geschwister eines betroffenen Kindes sollten ebenfalls auf Homocystinurie untersucht werden, da mit einer frühzeitigen Diagnose und Therapie das Krankheitsbild verhindert oder abgeschwächt werden kann.

Prognose

Sofern die Diagnose rasch gestellt wird, ist die Prognose bei dauerhafter konsequenter Therapie günstig.

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Homocystinurie

 




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