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Definition, Ursachen und Häufigkeit des Marfan-Syndroms

Die elastischen Fasern des Fibrillins sind weniger stabil

Das Marfan-Syndrom wurde benannt nach dem französischen Kinderarzt Marfan. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung, die den Bindegewebsstoffwechsel betrifft. Genauer ausgedrückt: Eine Genmutation verändert die Bildung von Fibrillin. Fibrillin ist Hauptbestandteil des elastischen Bindegewebes. Durch eine Veränderung in der Struktur des Fibrillins sind die Mikrofibrillen, die das Grundgerüst der elastischen Fasern bilden, weniger stabil. Dies wirkt sich an verschiedenen Organsystemen des Körpers aus. Speziell betroffen ist das Skelettsystem, das Auge, die Lunge und das Herz-Kreislaufsystem.

 

Spontane Mutationen sind möglich

Das Marfan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Der autosomal dominante Erbgang besagt, dass die Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an ein Kind zu vererben, 50 Prozent beträgt. In ca. 25 Prozent der Fälle tritt jedoch die Krankheit auch bei Kindern auf, deren Eltern nicht am Marfan-Syndrom leiden. Bei diesen Betroffenen liegt eine Spontanmutation vor.

 

Häufigste genetische Erkrankung des Bindegewebes

Das Marfan-Syndrom ist die häufigste genetische Erkrankung des Bindegewebes. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1 unter 10.000 Geburten auf und betrifft gleichermaßen beide Geschlechter. In Deutschland leben über 8000 Menschen mit Marfan-Syndrom.

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