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Was sind Porphyrien?

Porphyrine sind natürliche Farbstoffe, die als chemische Verbindung Metallionen in ihrem Zentrum tragen. Sie sind z.B. enthalten im grünen Chorophyll der Pflanzen.

 

Porphyrine helfen beim Aufbau des roten Blutfarbstoffs

Im menschlichen Organismus kommen sie beim Aufbau des Blutfarbstoffs Häm vor, eines wichtigen Bestandteils des Hämoglobins der roten Blutkörperchen. Hämoglobin ist unabdingbar für den Sauerstofftransport im Blut. Der Prozess der Synthese erfolgt überwiegend im Knochenmark, der Abbau zu Gallenfarbstoffen vor allem in der Leber.

 

Die Erkrankungen werden vererbt

Unter Porphyrien versteht man eine Gruppe von selten vorkommenden Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Bildung des roten Blutfarbstoffs Häm wegen eines Enzymdefektes nicht regulär abläuft. Die Enzymstörungen sind in der Mehrzahl der Fälle genetisch bedingt, können aber auch durch eine Schwermetallvergiftung (meistens Blei) erworben werden.

 

Es gibt verschiedene Formen der Porphyrie

Die Bildung des Häm ist ein komplizierter Vorgang, der über 8 verschiedene Zwischenstufen abläuft. Für den Ablauf jeden Zwischenschritts wird jeweils ein spezielles Enzym benötigt. Ist die Aktivität eines dieser Enzyme eingeschränkt, kann die weitere Hämbildung nicht regulär vonstatten gehen. Es kommt dann zu einer Anhäufung der entsprechenden Vorstufe des Häm, was die Beschwerden der Porphyrie verursacht. Porphyrie ist deshalb keine einheitliche Erkrankung. Es gibt verschiedene Formen der Porphyrie, abhängig davon, welche der 8 Stufen der Häm-Bildung gehemmt wird.

 

Akute Porphyrien

Wegen ihrer anfallsartigen Attacken, die durch verschiedene Faktoren ausgelöst werden können, sind akute Porphyrien von besonderem Interesse.

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