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Ursachen der Hypophosphatasie

 

Die Hypophosphatasie ist eine Erkrankung, bei der das Enzym Alkalische Phosphatase in zu geringer Konzentration hergestellt und aktiv wird.

 

Das Gen 1p34-36 ist defekt

Der Erkrankung liegen mehrere Gendefekte eines Gens (1p34-36) zugrunde. Diese Gendefekte sind die Ursache für eine ungenügende Produktion von Alkalischer Phosphatase, speziell der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase (TNSAP =  tissue non specific alkaline phosphatase). Diese ist für den Einbau von Phosphat in Form von Kalziumphosphat in die Knochen von größter Wichtigkeit. Nur so kann die notwendige Härte des Knochens gewährleistet werden (vgl. Alkalische Phosphatase und Knochenaufbau).

 

Die Erkrankung wird autosomal- rezessiv vererbt

Die Vererbung der Erkrankung verläuft in den meisten Fällen autosomal- rezessiv. Das hat folgendes zu bedeuten: das menschliche Erbgut besteht aus 2 kompletten Chromosomensätzen von 2 x 22 Autosomen und den Geschlechtschromosomen X und Y, das macht insgesamt 46 Chromosomen. Bei einer rezessiv vererbbaren Krankheit kann ein defektes Gen eines Chromosomensatzes durch das entsprechende gesunde Gen des anderen Chromosomensatzes ausgeglichen werden. Durch diesen Ausgleich tritt die Erkrankung nicht in Erscheinung, sondern wird lediglich weitervererbt. Sind aber zufällig die entsprechenden Gene beider Chromosomensätze defekt, wird die Erkrankung offenbar. Autosomal bedeutet, dass das betreffende Gen nicht auf einem der Geschlechtschromosomen X oder Y lokalisiert ist, sondern auf einem der Autosomen. Die Erkrankung kann deshalb sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen.

 

Die dominante Form der Hypophosphatasie ist selten

In einigen Fällen liegt auch eine dominante Form der Hypophosphatasie vor. Dann genügt ein defektes Gen, damit die Krankheit in Erscheinung tritt. Meistens handelt es sich in diesen Fällen um leichtere Form der Erkrankung.

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Hypophosphatasie

 




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