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Die Hypophosphatasie ist eine Erkrankung, bei der das Enzym
Alkalische Phosphatase in zu geringer Konzentration hergestellt und aktiv
wird. |
Das Gen 1p34-36 ist defekt
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Der Erkrankung liegen mehrere Gendefekte eines Gens
(1p34-36) zugrunde. Diese Gendefekte sind die Ursache für eine ungenügende
Produktion von Alkalischer Phosphatase, speziell der gewebeunspezifischen
Alkalischen Phosphatase (TNSAP = tissue non specific alkaline phosphatase).
Diese ist für den Einbau von Phosphat in Form von Kalziumphosphat in die
Knochen von größter Wichtigkeit. Nur so kann die notwendige Härte des
Knochens gewährleistet werden (vgl.
Alkalische Phosphatase und Knochenaufbau). |
Die Erkrankung wird autosomal- rezessiv vererbt
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Die Vererbung der Erkrankung verläuft in den meisten Fällen
autosomal- rezessiv. Das hat folgendes zu bedeuten: das menschliche Erbgut
besteht aus 2 kompletten Chromosomensätzen von 2 x 22 Autosomen und den
Geschlechtschromosomen X und Y, das macht insgesamt 46 Chromosomen. Bei
einer rezessiv vererbbaren Krankheit kann ein defektes Gen eines
Chromosomensatzes durch das entsprechende gesunde Gen des anderen
Chromosomensatzes ausgeglichen werden. Durch diesen Ausgleich tritt die
Erkrankung nicht in Erscheinung, sondern wird lediglich weitervererbt. Sind
aber zufällig die entsprechenden Gene beider Chromosomensätze defekt, wird
die Erkrankung offenbar. Autosomal bedeutet, dass das betreffende Gen nicht
auf einem der Geschlechtschromosomen X oder Y lokalisiert ist, sondern auf
einem der Autosomen. Die Erkrankung kann deshalb sowohl Mädchen als auch
Jungen betreffen. |
Die dominante Form der Hypophosphatasie ist selten
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In einigen Fällen liegt auch eine dominante Form der
Hypophosphatasie vor. Dann genügt ein defektes Gen, damit die Krankheit in
Erscheinung tritt. Meistens handelt es sich in diesen Fällen um leichtere
Form der Erkrankung.
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Bücherliste: Stoffwechsel