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Marfan-Syndrom: Diagnosekriterien nach der Gent-Nosologie

Die Gent-Nosologie ist ein weltweit einheitlicher Katalog mit Diagnosekriterien. Sie listet für das Marfan-Syndrom typische Symptome bzw. Diagnosen auf und unterteilt sie in Haupt- und Nebenkriterien. So wird die Diagnose des Marfan-Syndroms erleichtert.

 

Diagnose im Team

Wichtig ist, dass dieses Hilfsmittel nicht der Selbstdiagnose dient. Es muss immer fachübergreifend von mehreren Fachärzten angewandt werden.

 

 

Organsystem

Hauptkriterien

Nebenkriterien

Skelett

  • Hühnerbrust (Pectus carinatum)
  • Operationspflichtige Trichterbrust
  • Verhältnis von Armspanne zu Körpergrösse grösser als 1,05
  • Positives Daumen/Handgelenkzeichen
  • Skoliose  über 20 Grad oder Spondylolisthesis
  • Eingeschränkte Ellbogenstreckung (kleiner als 170 Grad)
  • Pes planus durch mediale Dislokation des inneren Malleolus
  • Protrusio acetabuli (nur radiologisch)
  • Milde Trichterbrust
  • Überbewegliche Gelenke
  • Hoher, gotischer Gaumen (Zahnfehlstellungen durch enge Raumverhältnisse)
  • Dolichozephalie, Wangenknochenhypoplasie, Retrognathie

Augen

  • Ectopia lentis
  • Abnorm flache Kornea
  • Verlängerung der Bulbusachse
  • Hypoplastische Iris und hypoplastischer Ziliarmuskel

Herz-Kreislauf

  • Dilatation der Aortenwurzel (mit oder ohne Aortenklappeninsuffizienz)
  • System Dissektion der Aorta ascendens
  • Mitralklappenprolaps (mit oder ohne Insuffizienz)
  • Dilatation des Truncus pulmonalis
  • Verkalkung der Mitralklappe (im Anulusbereich)

Haut und tieferliegendes Gewebe

  • Striae atrophicae
  • Rezidivierende Hernien

Dura

  • Lumbosakrale durale Ektasie

Lunge

  • Pneumothorax
  • Emphysemblasen in der Lungenspitze

Familienanamnese

  • Verwandter 1. Grades erfüllt die diagnostischen Kriterien für das Marfan-Syndrom
  • Fibrillin-1-Mutation nachgewiesen

Die Diagnose kann klinisch gestellt werden, wenn bei negativer (oder positiver) Familienanamnese Hauptkriterien in zwei verschiedenen Organsystemen (bzw. in einem) erfüllt sind, ein drittes Organsystem beteiligt ist und eine Homozystinurie ausgeschlossen wurde. Das Hauptkriterium "Skelettsystem" ist erst erfüllt, wenn mindestens vier der Manifestationen bestehen.

 

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