Organsystem

Hauptkriterien

Nebenkriterien

Skelett

• Hühnerbrust (Pectus carinatum)

• Operationspflichtige Trichterbrust

• Verhältnis von Armspanne zu Körpergrösse grösser als 1,05

• Positives Daumen/Handgelenkzeichen

• Skoliose  über 20 Grad oder Spondylolisthesis

• Eingeschränkte Ellbogenstreckung (kleiner als 170 Grad)

• Pes planus durch mediale Dislokation des inneren Malleolus

• Protrusio acetabuli (nur radiologisch)

• Milde Trichterbrust

• Überbewegliche Gelenke

• Hoher, gotischer Gaumen (Zahnfehlstellungen durch enge Raumverhältnisse)

• Dolichozephalie, Wangenknochenhypoplasie, Retrognathie

Augen

• Ectopia lentis

• Abnorm flache Kornea

• Verlängerung der Bulbusachse

• Hypoplastische Iris und hypoplastischer Ziliarmuskel

Herz-Kreislauf

• Dilatation der Aortenwurzel (mit oder ohne Aortenklappeninsuffizienz)

• System Dissektion der Aorta ascendens

• Mitralklappenprolaps (mit oder ohne Insuffizienz)

• Dilatation des Truncus pulmonalis

• Verkalkung der Mitralklappe (im Anulusbereich)

Haut und tieferliegendes Gewebe

• Striae atrophicae

• Rezidivierende Hernien

Dura

• Lumbosakrale durale Ektasie

Lunge

• Pneumothorax

• Emphysemblasen in der Lungenspitze

Familienanamnese

• Verwandter 1. Grades erfüllt die diagnostischen Kriterien für das Marfan-Syndrom

• Fibrillin-1-Mutation nachgewiesen