Stoffwechsel
und
Stoffwechselerkrankungen

Bücher zum Thema aussuchen Bücherliste: Stoffwechsel

Diabetes
Fettstoffwechselstörungen
Gicht und Hyperurikämie
Funikuläre Myelose

Hämochromatose
Homocystinurie
Hypophosphatasie

Marfan-Syndrom
Osteomalazie
Porphyrie

Rachitis
Wilson-Krankheit


Ursachen der Hämochromatose

Die Hämochromatose wird vererbt

Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den Erbkrankheiten mit autosomal rezessivem Erbgang. "Autosomal" besagt, dass der Gendefekt nicht mit den Geschlechtschromosomen X und Y weitergegeben wird, "rezessiv" besagt, dass die Krankheit nur in Erscheinung tritt, wenn der Betroffene den Gendefekt von beiden Elternteilen erhalten hat (Homozygotie). Ist der Gendefekt nur von einem Elternteil vererbt worden, spricht man von Heterozygotie. Bei rezessivem Erbgang tritt die Erkrankung dann nicht in Erscheinung, da das gesunde Gen des anderen Elternteils ausreicht, um die Krankheit zu verhindern. Das defekte Gen kann jedoch an die Kinder weitervererbt werden.

 

Mutationen in bestimmten Genen führen zur Erkrankung

Verantwortlich für die Hämochromatose ist eine Änderung (Mutation) im HFE-Gen, das auf Chromosom 6 lokalisiert ist. Bei 80 bis 100 Prozent der Hämochromatosekranken findet sich in beiden Ausfertigungen (von Vater und Mutter) des HFE-Gens eine als C282Y-Mutation bezeichnete Änderung. Bei 5 Prozent der Betroffenen liegt in einem Gen eine andere Mutation (H63D), in dem zweiten die C282Y- Mutation vor. Diese Mutationen bewirken einen Austausch einer Aminosäure bei der Bildung des entsprechenden HFE-Proteins. Als Folge davon wird eine Funktionsminderung des HFE-Proteins vermutet, das normalerweise die Eisenaufnahme in die Zellen hemmt.

 

Es wird 5 mal so viel Eisen aufgenommen

Durch diese Veränderungen kommt es zur einer Fehlregulation der Eisenresorption im Dünndarm mit erhöhter Aufnahme von Eisen. Statt 1 mg Eisen pro Tag werden 4 bis 5 mg aufgenommen, so dass die gesamte Eisenmenge des Körpers bis zu 80 g betragen kann.

 

Sekundäre Hämochromatose

Neben der erblichen (hereditären) Hämochromatose kann es als Folge anderer Erkrankungen ebenfalls zu einer Eisenüberladung kommen. Diese Form wird als sekundäre Hämochromatose bezeichnet. Diese Erkrankungen sind die Thalassämie und andere chronische Formen der Blutarmut (Anämien). Eine sekundäre Hämochromatose tritt insbesondere auch bei gehäuften Bluttransfusionen auf. Bei Transfusionen wird das Fremdblut abgebaut und daraus viel Eisen frei.

Top

Zur Übersicht
Hämochromatose

 




MedizInfo®Homepage
zur Startseite

zur Übersicht
des Unterthemas
zur Übersicht
des Oberthemas