Die Hämochromatose wird vererbt
|
Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den Erbkrankheiten mit autosomal
rezessivem Erbgang. "Autosomal" besagt, dass der Gendefekt nicht mit den
Geschlechtschromosomen X und Y weitergegeben wird, "rezessiv" besagt, dass die
Krankheit nur in Erscheinung tritt, wenn der Betroffene den Gendefekt von beiden
Elternteilen erhalten hat (Homozygotie). Ist der Gendefekt nur von einem Elternteil
vererbt worden, spricht man von Heterozygotie. Bei rezessivem Erbgang tritt die Erkrankung
dann nicht in Erscheinung, da das gesunde Gen des anderen Elternteils ausreicht, um die
Krankheit zu verhindern. Das defekte Gen kann jedoch an die Kinder weitervererbt werden. |
Mutationen in bestimmten Genen führen zur Erkrankung
|
Verantwortlich für die Hämochromatose ist eine Änderung (Mutation) im
HFE-Gen, das auf Chromosom 6 lokalisiert ist. Bei 80 bis 100 Prozent der
Hämochromatosekranken findet sich in beiden Ausfertigungen (von Vater und Mutter) des
HFE-Gens eine als C282Y-Mutation bezeichnete Änderung. Bei 5 Prozent der Betroffenen
liegt in einem Gen eine andere Mutation (H63D), in dem zweiten die C282Y- Mutation vor.
Diese Mutationen bewirken einen Austausch einer Aminosäure bei der Bildung des
entsprechenden HFE-Proteins. Als Folge davon wird eine Funktionsminderung des HFE-Proteins
vermutet, das normalerweise die Eisenaufnahme in die Zellen hemmt. |
Es wird 5 mal so viel Eisen aufgenommen
|
Durch diese Veränderungen kommt es zur einer Fehlregulation der
Eisenresorption im Dünndarm mit erhöhter Aufnahme von Eisen. Statt 1 mg Eisen pro Tag
werden 4 bis 5 mg aufgenommen, so dass die gesamte Eisenmenge des Körpers bis zu 80 g
betragen kann. |
Sekundäre Hämochromatose
|
Neben der erblichen (hereditären) Hämochromatose kann es als Folge
anderer Erkrankungen ebenfalls zu einer Eisenüberladung kommen. Diese Form wird als
sekundäre Hämochromatose bezeichnet. Diese Erkrankungen sind die Thalassämie und andere chronische
Formen der Blutarmut (Anämien). Eine
sekundäre Hämochromatose tritt insbesondere auch bei gehäuften Bluttransfusionen auf.
Bei Transfusionen wird das Fremdblut abgebaut und daraus viel Eisen frei.
|
Bücherliste: Stoffwechsel