Hämatologie - Erkrankungen des Blutes

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Thalassämie

Die Thalassämie ist eine vererbbare Krankheit, die besonders bei Menschen aus dem Mittelmeerraum und Südostasien vorkommt.

 

Die Bildung von Globinketten ist gestört

Hämoglobin besteht aus den Bestandteilen Globin und Häm. Bei der Thalassämie führt ein genetischer Defekt zu einer Störung der Globinbildung. Am häufigsten ist die Störung der ß-Globinketten die zur ß-Thalassämie führt, seltener die Störung der a-Ketten, die zur a-Thalassämie führt. Als Folge der fehlerhaften Globinbildung kann an dem abnormen Globin weniger Häm (der eisenhaltige, für die Sauerstoffaufnahme zuständige Anteil ) anlagern. Deshalb kann dann weniger Sauerstoff transportiert werden. Zu der ineffektiven Erythrozytenbildung kommt noch ein vermehrter Zerfall der Erythrozyten hinzu.

 

Thalassämie major

Die Schwere der Symptome richtet sich nach der Art der Störung:
  • Bei der homozygoten ß-Thalassämie wird der Defekt von beiden Elternteilen vererbt. Es kommt zur Thalassämie major, die auch Cooley-Anämie genannt wird. Es werden nur sehr wenige oder gar keine ß-Ketten gebildet. Die Erkrankung beginnt schon bei Kindern im 1. Lebensjahr mit schweren Anämiesymptomen (blasse Schleimhäute, Müdigkeit, verminderte Leistungs- und Konzentrationsfähigkeit, Kälteüberempfindlichkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Herzklopfen, Atemnot), Gelbsucht, Leber- und Milzvergrößerung. Bei unzureichender Therapie kommt es zu Wachstumsstörungen sowie Erweiterung der Knochenmarksräume, wodurch Knochendeformationen entstehen.

 

Thalassämie minor

  • Bei der heterozygoten ß-Thalassämie wird der Defekt von einem Elternteil vererbt. Es kommt zur Thalassämie minor, bei der die Produktion der ß-Ketten nur geringfügig verringert ist. Meistens haben Betroffene keine Beschwerden. Manchmal kommt es zu einer leichten Vergrößerung der Milz. Eine Therapie ist in der Regel nicht notwendig.

 

a-Thalassämie

  • Bei der sehr viel selteneren a-Thalassämie treten unterschiedliche Formen auf, die sich auch in ihrer Schwere sehr unterscheiden. Sind alle 4 Gene der a-Kettenbildung gestört, so ist die Erkrankung tödlich. Bei Störung von 3 Genen kommt es zu einer mittelschweren Thalassämie, bei Störung von nur 1 oder 2 Genen bildet sich eine Thalassämie minor mit geringfügiger Symptomatik aus.

 

Diagnostik

Im Blutbild zeigen sich typische Veränderungen. Das Serumeisen ist erhöht. Außerdem sind abnorme rote Blutkörperchen zu finden. Gesichert wird die Diagnose durch die Hb-Elektrophorese. Besteht ein Kinderwunsch, so kann mit Hilfe molekulargenetischer Test die Art der Mutation bei einem Kind schon im Mutterleib festgestellt werden, wenn der Partner ebenfalls unter Thalassämie leidet.

 

Knochenmarks-
transplantation

Die Therapie der Thalassämie minor ist meistens  nicht erforderlich. Bei der Thalassämie major besteht die Therapie der Wahl heute in einer Knochenmarkstransplantation.

 

Transfusionen

Ist diese nicht möglich, werden regelmäßige Transfusionen von Erythrozytenkonzentraten durchgeführt. Damit es durch die vielen Transfusionen nicht zur Eisenüberladung des Körpers mit Organschädigung von Herz und Leber kommt, ist eine zusätzliche Therapie mit Desferoxamin zwingend erforderlich.

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