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Die Thalassämie ist eine vererbbare Krankheit, die besonders bei Menschen
aus dem Mittelmeerraum und Südostasien vorkommt. |
Die Bildung von Globinketten ist gestört
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Hämoglobin besteht aus den Bestandteilen Globin und Häm. Bei der
Thalassämie führt ein genetischer Defekt zu einer Störung der Globinbildung. Am
häufigsten ist die Störung der ß-Globinketten die zur ß-Thalassämie führt, seltener
die Störung der a-Ketten, die zur a-Thalassämie
führt. Als Folge der fehlerhaften Globinbildung kann an dem abnormen Globin weniger Häm
(der eisenhaltige, für die Sauerstoffaufnahme zuständige Anteil ) anlagern. Deshalb kann
dann weniger Sauerstoff transportiert werden. Zu der ineffektiven Erythrozytenbildung
kommt noch ein vermehrter Zerfall der Erythrozyten hinzu. |
Thalassämie major
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Die Schwere der Symptome richtet sich nach der Art der Störung:
- Bei der homozygoten ß-Thalassämie wird der Defekt von beiden Elternteilen vererbt. Es
kommt zur Thalassämie major, die auch Cooley-Anämie genannt wird. Es werden nur sehr
wenige oder gar keine ß-Ketten gebildet. Die Erkrankung beginnt schon bei Kindern im 1.
Lebensjahr mit schweren Anämiesymptomen (blasse
Schleimhäute, Müdigkeit, verminderte Leistungs- und Konzentrationsfähigkeit,
Kälteüberempfindlichkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Herzklopfen, Atemnot),
Gelbsucht,
Leber- und Milzvergrößerung. Bei unzureichender Therapie kommt es zu Wachstumsstörungen
sowie Erweiterung der Knochenmarksräume, wodurch Knochendeformationen entstehen.
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Thalassämie minor
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- Bei der heterozygoten ß-Thalassämie wird der Defekt von einem Elternteil vererbt. Es
kommt zur Thalassämie minor, bei der die Produktion der ß-Ketten nur geringfügig
verringert ist. Meistens haben Betroffene keine Beschwerden. Manchmal kommt es zu einer
leichten Vergrößerung der Milz. Eine Therapie ist in der Regel nicht notwendig.
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a-Thalassämie
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- Bei der sehr viel selteneren a-Thalassämie treten
unterschiedliche Formen auf, die sich auch in ihrer Schwere sehr unterscheiden. Sind alle
4 Gene der a-Kettenbildung gestört, so ist die Erkrankung
tödlich. Bei Störung von 3 Genen kommt es zu einer mittelschweren Thalassämie, bei
Störung von nur 1 oder 2 Genen bildet sich eine Thalassämie minor mit geringfügiger
Symptomatik aus.
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Diagnostik
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Im
Blutbild zeigen sich typische Veränderungen. Das Serumeisen ist
erhöht. Außerdem sind abnorme rote Blutkörperchen zu finden. Gesichert wird die
Diagnose durch die Hb-Elektrophorese. Besteht ein Kinderwunsch, so kann mit Hilfe
molekulargenetischer Test die Art der Mutation bei einem Kind schon im Mutterleib
festgestellt werden, wenn der Partner ebenfalls unter Thalassämie leidet. |
Knochenmarks-
transplantation
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Die Therapie der Thalassämie minor ist meistens nicht erforderlich.
Bei der Thalassämie major besteht die Therapie der Wahl heute in einer
Knochenmarkstransplantation. |
Transfusionen
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Ist diese nicht möglich, werden regelmäßige
Transfusionen von
Erythrozytenkonzentraten durchgeführt. Damit es durch die vielen Transfusionen nicht zur
Eisenüberladung des Körpers mit Organschädigung von Herz und Leber kommt, ist eine
zusätzliche Therapie mit Desferoxamin zwingend erforderlich.
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Bücherliste: Hämatologie
