Stoffwechsel
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Diagnostik der Hypophosphatasie

Andere Erkrankungen ausschließen

Aufgrund ihres seltenen Vorkommens, ist die Hypophosphatasie vielen Ärzten nicht sehr vertraut oder sogar unbekannt. Deshalb werden auftretende Symptome möglicherweise nicht als Hypophosphatasie eingeordnet. Außerdem kann bei der Vielzahl von Symptomen auch leicht eine andere Erkrankung in Betracht gezogen werden. Deshalb müssen auch andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. Zu diesen Erkrankungen gehören, Osteoporose, Rachitis, Morbus Paget, Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Parodontose und Knochentumoren (z. B. Osteosarkom).

 

Laborwerte sind wesentliche Entscheidungskriterien für die Diagnose

Die Diagnose kann aufgrund folgender Untersuchungen gestellt werden:
  • Eingehende ärztliche Untersuchung
  • Laboruntersuchungen:
    • Bestimmung der alkalischen Phosphatase: Die Werte sind deutlich erniedrigt.
    • Bestimmung von anorganischem Pyrophosphat: Die Werte in Blut und Urin sind erhöht.
    • Bestimmung von Phosphoethanol: Die Werte in Blut und Urin sind erhöht.
    • Bestimmung von Pyridoxal-5- Phosphat: Die Werte im Blut sind erhöht.
  • Genetischer Test
  • Zur Beurteilung der Knochen ist generell eine Röntgenaufnahme sinnvoll und bei Verdacht auf ein entzündliches Geschehen in Knochen- und Weichteilgewebe evtl. auch eine Magnetresonanzuntersuchung mit Kontrastmittelgabe.

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Hypophosphatasie

 




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