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Formen und Symptome der Hypophosphatasie

 

Die Krankheit kann in verschiedenen Ausprägungen auftreten und zwar, je nach Lebensalter, sehr unterschiedlich. Man unterscheidet deshalb 5 Arten.

 

Perinatale Form

Die perinatale Form tritt schon in der Schwangerschaft beim ungeborenen Kind in Erscheinung. Die Krankheit hat so starke Auswirkungen auf die Entwicklung des Skeletts und der Organe, dass die Kinder schon vor der Geburt oder kurz nach der Geburt sterben.

 

Frühkindliche Form

Die frühkindliche Form wird schon in den ersten Lebensmonaten offenbar und aufgrund der schweren Krankheitszeichen meistens auch erkannt. Es treten Symptome auf wie vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose), Krampfanfälle, Rachitis, Schluckstörungen. Die Kinder sterben häufig noch im Laufe des ersten Lebensjahres.

 

Kindliche Form

Die kindliche Form der Hypophosphatasie wird häufig erst spät erkannt und kann leicht mit Rachitis verwechselt werden. Bei den betroffenen Kindern können u.a. folgende Symptome vorkommen:
  • spätes Laufen lernen,
  • watschelnder Gang
  • Minderwuchs
  • Vorzeitiger Verlust der Milchzähne (charakteristisches Symptom!!)
  • Appetitlosigkeit und gelegentliche Übelkeit
  • Schmerzen in den Beinen
  • Atemnot und Atemwegserkrankungen aufgrund einer Verformung des Brustkorbs

 

Erwachsenen-Form

Die Hypophosphatasie bei Erwachsenen wird oftmals nicht als Hypophosphatasie erkannt. Sie macht sich meistens in mittleren Jahren bemerkbar und kann vor allem bei Frauen für Osteoporose gehalten werden. Häufige Symptome bei Erwachsenen sind:
  • Veränderungen der Gelenkknorpel, Arthritis
  • Pseudogicht (Chrondrokalzinose) durch Ablagerung von Kalzium- Pyrophosphatkristallen in Gelenken
  • Ermüdungsbrüche (vgl. Osteoporose)
  • Früher Zahnausfall
  • Nierensteine

Die Betroffenen erinnern sich, bereits früher an Schmerzen in Beinen und Füßen gelitten zu haben.

 

Odontohypophosphatasie

Die Odontohypophosphatasie ist offenbar eine milde Verlaufsform der Erwachsenen-Hypophosphatasie, da sie lediglich die Zähne betrifft. Auffallend ist eine hohe Neigung zu Karies und früher Verlust der Milchzähne.

 

 

Es konnte bisher noch nicht geklärt werden, wie die unterschiedlichen Verlaufsformen entstehen. Es lässt sich jedoch feststellen, dass das Erkrankungsbild um so schwerer ist,  je früher die Erkrankung in Erscheinung tritt.

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