Es wird zu wenig Kupfer ausgeschieden
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Morbus Wilson oder die Wilson-Krankheit wird in der Fachsprache auch
hepatolentikuläre Degeneration genannt. Verursacht wird die Erkrankung durch eine
Mutation des so genannten Wilson-Gens. Durch die Mutation ist die Herstellung von
Caeruloplasmin gestört. Dieses Protein ist für den Transport von Kupfer in den
Leberzellen verantwortlich. Als Folge der Mutation wird deshalb der Transport des Kupfers
innerhalb der Leberzellen blockiert. Dadurch wird zu wenig Kupfer über die Galle
ausgeschieden. |
Abgelagertes Kupfer wirkt giftig
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Durch die verminderte Ausscheidung von Kupfer kommt es zur
Kupferüberladung in der Leber und Ausschüttung von "freiem" nicht gebundenem
Kupfer in die Blutbahn. Dieses "freie" Kupfer wirkt giftig und wird auch in
anderen Organen, vor allem in Gehirn, Auge, Niere, Herz, Blut und Gelenken abgelagert. |
 Die Wilson-Krankheit ist eine
Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Autosomal bedeutet, dass die betreffende
genetische Information auf einem der 22 Autosomen (Chromosomen außer
Geschlechtschromosomen) liegt. Weil die Geschlechtschromosomen nicht betroffen sind, kann
die Erkrankung unabhängig vom Geschlecht vererbt werden. Der Betroffene muss das defekte
Gen aber von beiden Eltern erhalten (homozygot), um zu erkranken. Trägt er nur von einem
Elternteil das defekte Gen in sich (heterozygot), erkrankt er nicht. Er kann aber in
diesem Fall selber das defekte Gen weiter vererben.Da Betroffene das veränderte Gen
(Wilson-Gen) von Vater und Mutter gleichzeitig erben, ist die Erkrankung selten und
betrifft nur 1 von 30.000 Menschen. Etwa einer von 180 Menschen hingegen ist heterozygoter
Genträger, d.h. er trägt nur ein verändertes Gen von einem Elternteil in sich. Er ist
nicht erkrankt, kann das veränderte Gen aber an seine Kinder weitergeben.
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Gehäuftes Auftreten im Jugendalter
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Es ist inzwischen bekannt, dass es etwa 200 verschiedene Mutationen
(Änderungen) des Wilson-Gens gibt. Dadurch gibt es auch sehr viele verschiedene
Ausprägungen der Wilson-Krankheit. Die ersten Krankheitssymptome
zeigen sich häufig bereits zwischen dem 5. bis 15. Lebensjahr, in den meisten Fällen
erkranken Betroffene zwischen dem 14. und 25. Lebensjahr, selten nach dem 40. Lebensjahr.
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