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Ursachen und Häufigkeit der Wilson-Krankheit

Es wird zu wenig Kupfer ausgeschieden

Morbus Wilson oder die Wilson-Krankheit wird in der Fachsprache auch hepatolentikuläre Degeneration genannt. Verursacht wird die Erkrankung durch eine Mutation des so genannten Wilson-Gens. Durch die Mutation ist die Herstellung von Caeruloplasmin gestört. Dieses Protein ist für den Transport von Kupfer in den Leberzellen verantwortlich. Als Folge der Mutation wird deshalb der Transport des Kupfers innerhalb der Leberzellen blockiert. Dadurch wird zu wenig Kupfer über die Galle ausgeschieden.

 

Abgelagertes Kupfer wirkt giftig

Durch die verminderte Ausscheidung von Kupfer kommt es zur Kupferüberladung in der Leber und Ausschüttung von "freiem" nicht gebundenem Kupfer in die Blutbahn. Dieses "freie" Kupfer wirkt giftig und wird auch in anderen Organen, vor allem in Gehirn, Auge, Niere, Herz, Blut und Gelenken abgelagert.

 

Erbgang HomocystinurieDie Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Autosomal bedeutet, dass die betreffende genetische Information auf einem der 22 Autosomen (Chromosomen außer Geschlechtschromosomen) liegt. Weil die Geschlechtschromosomen nicht betroffen sind, kann die Erkrankung unabhängig vom Geschlecht vererbt werden. Der Betroffene muss das defekte Gen aber von beiden Eltern erhalten (homozygot), um zu erkranken. Trägt er nur von einem Elternteil das defekte Gen in sich (heterozygot), erkrankt er nicht. Er kann aber in diesem Fall selber das defekte Gen weiter vererben.

Da Betroffene das veränderte Gen (Wilson-Gen) von Vater und Mutter gleichzeitig erben, ist die Erkrankung selten und betrifft nur 1 von 30.000 Menschen. Etwa einer von 180 Menschen hingegen ist heterozygoter Genträger, d.h. er trägt nur ein verändertes Gen von einem Elternteil in sich. Er ist nicht erkrankt, kann das veränderte Gen aber an seine Kinder weitergeben.

 

Gehäuftes Auftreten im Jugendalter

Es ist inzwischen bekannt, dass es etwa 200 verschiedene Mutationen (Änderungen) des Wilson-Gens gibt. Dadurch gibt es auch sehr viele verschiedene Ausprägungen der Wilson-Krankheit. Die ersten Krankheitssymptome zeigen sich häufig bereits zwischen dem 5. bis 15. Lebensjahr, in den meisten Fällen erkranken Betroffene zwischen dem 14. und 25. Lebensjahr, selten nach dem 40. Lebensjahr.

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Morbus Wilson

 




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