Mangel an Alkalischer Phosphatase
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Hypophosphatasie ist eine sehr seltene erbliche
Stoffwechselkrankheit, bei der, je nach Ausprägung und Lebensalter der
Knochenaufbau in unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist. Nach dem
kanadischen Arzt John C. Rathbun, der sie vor 60 Jahren erstmals beschrieben
hatte, wird sie auch als Rathbun- Syndrom bezeichnet. |
Der Knochenaufbau ist gestört
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Zugrunde liegen mehrere Gendefekte (vgl.
Ursachen) bei einem
Gen (1p34-36), die dazu führen, dass das Enzym Alkalische Phosphatase in zu
geringer Konzentration hergestellt und aktiv wird. Durch den Defekt werden
nicht genügend Mineralien in den Knochen eingebaut (vgl.
Alkalische
Phosphatase und Knochenaufbau) und es entstehen Knochendeformierungen,
Knochenbrüche oder Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust. |
Die Diagnose ist schwierig
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Da die Erkrankung vielerlei Symptome hervorrufen kann, die
denen anderer Erkrankungen sehr ähnlich sind, ist die Diagnosestellung
schwierig (vgl. Diagnostik). Sie geschieht mit laborchemischen Analysen,
genetischer Testung und röntgenologischer Bildgebung. |
Therapie der Symptome
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Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich.
Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome
beschränken. Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, sollte vor
allem bei vorzeitigem Zahnverlust und bei Knochenbrüchen ohne erkennbares
ursächliches Trauma auch an diese Krankheit gedacht werden.
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Bücherliste: Stoffwechsel