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Hypophosphatasie : Zusammenfassende Darstellung

Mangel an Alkalischer Phosphatase

Hypophosphatasie ist eine sehr seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der, je nach Ausprägung und Lebensalter der Knochenaufbau in unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist. Nach dem kanadischen Arzt John C. Rathbun, der sie vor 60 Jahren erstmals beschrieben hatte, wird sie auch als Rathbun- Syndrom bezeichnet.

 

Der Knochenaufbau ist gestört

Zugrunde liegen mehrere Gendefekte (vgl. Ursachen) bei einem Gen (1p34-36), die dazu führen, dass das Enzym Alkalische Phosphatase in zu geringer Konzentration hergestellt und aktiv wird. Durch den Defekt werden nicht genügend Mineralien in den Knochen eingebaut (vgl. Alkalische Phosphatase und Knochenaufbau) und es entstehen Knochendeformierungen, Knochenbrüche oder Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust.

 

Die Diagnose ist schwierig

Da die Erkrankung vielerlei Symptome hervorrufen kann, die denen anderer Erkrankungen sehr ähnlich sind, ist die Diagnosestellung schwierig (vgl. Diagnostik). Sie geschieht mit laborchemischen Analysen, genetischer Testung und röntgenologischer Bildgebung.

 

Therapie der Symptome

Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken. Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, sollte vor allem bei vorzeitigem Zahnverlust und bei Knochenbrüchen ohne erkennbares ursächliches Trauma auch an diese Krankheit gedacht werden.

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