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Bisher konnten 80 verschiedene Mutationen des Fibrillin-Gens festgestellt
werden. Das macht die Diagnose schwierig, da es entsprechend viele Variationen des
Krankheitsbildes gibt. |
Frühe Diagnose ist wichtig
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Besteht der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom sollte die Diagnose möglichst
schnell gesichert werden. Nur so können die möglicherweise lebensgefährlichen Komplikationen vorbeugend vermieden und die
notwendigen Prophylaxe- und Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden. |
Die Diagnose wird von einem Ärzteteam gestellt
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In der Regel wird die Diagnose nach klinischen Merkmalen fachübergreifend
von mehreren Fachärzten darunter Orthopäden, Augenärzten und Kardiologen nach der so
genannten "Gent Nosologie" gestellt. Das
bedeutet, dass Betroffene mehrere unterschiedlich bewertete Symptome in verschiedenen
Organsystemen aufweisen müssen. In der Kardiologie werden Veränderungen an der Aorta vor
allem mit Hilfe der Echokardiographie und Magnetresonanztomografie festgestellt. |
Gentest allein reicht nicht
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Wegen der vielfältigen Mutationen gelingt der Nachweis nur bei jedem
zweiten Betroffenen durch einen Gentest. Ein negativer Gentest schließt deshalb ein
Marfan-Syndrom nicht aus.
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Bücherliste: Stoffwechsel