Stoffwechsel
und
Stoffwechselerkrankungen

Bücher zum Thema aussuchen Bücherliste: Stoffwechsel

Diabetes
Fettstoffwechselstörungen
Gicht und Hyperurikämie
Funikuläre Myelose

Hämochromatose
Homocystinurie
Hypophosphatasie

Marfan-Syndrom
Osteomalazie
Porphyrie

Rachitis
Wilson-Krankheit


Diagnostik bei Marfan-Syndrom

Bisher konnten 80 verschiedene Mutationen des Fibrillin-Gens festgestellt werden. Das macht die Diagnose schwierig, da es entsprechend viele Variationen des Krankheitsbildes gibt.

 

Frühe Diagnose ist wichtig

Besteht der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom sollte die Diagnose möglichst schnell gesichert werden. Nur so können die möglicherweise lebensgefährlichen Komplikationen vorbeugend vermieden und die notwendigen Prophylaxe- und Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden.

 

Die Diagnose wird von einem Ärzteteam gestellt

In der Regel wird die Diagnose nach klinischen Merkmalen fachübergreifend von mehreren Fachärzten darunter Orthopäden, Augenärzten und Kardiologen nach der so genannten "Gent Nosologie" gestellt. Das bedeutet, dass Betroffene mehrere unterschiedlich bewertete Symptome in verschiedenen Organsystemen aufweisen müssen. In der Kardiologie werden Veränderungen an der Aorta vor allem mit Hilfe der Echokardiographie und Magnetresonanztomografie festgestellt.

 

Gentest allein reicht nicht

Wegen der vielfältigen Mutationen gelingt der Nachweis nur bei jedem zweiten Betroffenen durch einen Gentest. Ein negativer Gentest schließt deshalb ein Marfan-Syndrom nicht aus.

Top

Zur Übersicht
Marfan-Syndrom

 




MedizInfo®Homepage
zur Startseite

zur Übersicht
des Unterthemas
zur Übersicht
des Oberthemas