| Bisher
nur 100 Betroffene. |
Das
Kearns-Sayre-Syndrom wird auch als Ophthalmoplegia plus bezeichnet. Die
Augenmuskelerkrankung ist sehr selten. Es sind bisher ungefähr 100 Fälle bekannt. |
| Durch
eine Störung im Stoffwechsel der Mitochondrien ist die Energieversorgung gestört. |
Es
handelt sich um eine mitochondriale Myopathie der äußeren Augenmuskulatur. Eine
Myopathie ist eine degenerative Muskelerkrankung eines Muskels oder einer Muskelgruppe.
Beim Kearns-Sayre-Syndrom ist der Stoffwechsel der Mitochondrien gestört. Die
Mitochondrien spielen bei der Energieversorgung der Muskulatur eine große Rolle. Durch
ihren gestörten Stoffwechsel kommt es zu einem Energiemangel in der betroffenen
Muskulatur. Im Gegensatz zu anderen Myopathien sind beim Kearns-Sayre- Syndrom auch oft
andere Gewebe mit betroffen, z. B. Herz, Leber oder ZNS. |
| Beginn
meistens im 10. Lebensjahr. |
Ursache
ist in den meisten Fällen ein über die Mutter übertragener Defekt der mitochondrialen
DNA. Die Erkrankung beginnt durchschnittlich um das 10. Lebensjahr. |
| Typisch
sind Lähmung der äußeren Augenmuskeln und Störungen der Reizleitung des Herzens. |
Als
Leitsymptome treten folgende Beschwerden auf:
- Lähmung der äußeren Augenmuskulatur (externe
Ophthalmoplegie) die langsam beginnt und chronisch fortschreitet. Dabei treten
typischerweise Doppelbilder und Netzhautveränderungen auf, die
bis zur Erblindung führen können.
- Reizleitungsstörungen des Herzens (Adams-Stokes-Anfälle
als Folge akuter Herzrhythmusstörungen)
Als weitere Symptome können außerdem auftreten:
- allgemeine Muskelschwäche,
- Sensibilitätsstörungen,
- verminderte Reflexe
- Störungen bei der Koordination von Bewegungen
- Demenz
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| Diagnostische
Maßnahmen: |
Diagnostisch
zeigen sich unter dem Elektronenmikroskop Veränderungen der Mitochondrien. Im Computertomogramm können sich
Verkalkungen der Basalganglien zeigen. Ein EKG weist
möglicherweise einen AV-Block nach. Der Augenhintergrund
ist verändert. Im Elektroretinogramm zeigt sich eine sogenannte "Salt and
pepper-Retina". |
