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Kearns-Sayre-Syndrom
Bisher nur 100 Betroffene. Das Kearns-Sayre-Syndrom wird auch als Ophthalmoplegia plus bezeichnet. Die Augenmuskelerkrankung ist sehr selten. Es sind bisher ungefähr 100 Fälle bekannt.

 

Durch eine Störung im Stoffwechsel der Mitochondrien ist die Energieversorgung gestört. Es handelt sich um eine mitochondriale Myopathie der äußeren Augenmuskulatur. Eine Myopathie ist eine degenerative Muskelerkrankung eines Muskels oder einer Muskelgruppe. Beim Kearns-Sayre-Syndrom ist der Stoffwechsel der Mitochondrien gestört. Die Mitochondrien spielen bei der Energieversorgung der Muskulatur eine große Rolle. Durch ihren gestörten Stoffwechsel kommt es zu einem Energiemangel in der betroffenen Muskulatur. Im Gegensatz zu anderen Myopathien sind beim Kearns-Sayre- Syndrom auch oft andere Gewebe mit betroffen, z. B. Herz, Leber oder ZNS.

 

Beginn meistens im 10. Lebensjahr. Ursache ist in den meisten Fällen ein über die Mutter übertragener Defekt der mitochondrialen DNA. Die Erkrankung beginnt durchschnittlich um das 10. Lebensjahr.

 

Typisch sind Lähmung der äußeren Augenmuskeln und Störungen der Reizleitung des Herzens. Als Leitsymptome treten folgende Beschwerden auf:
  • Lähmung der äußeren Augenmuskulatur (externe Ophthalmoplegie) die langsam beginnt und chronisch fortschreitet. Dabei treten typischerweise Doppelbilder und Netzhautveränderungen auf, die bis zur Erblindung führen können.
  • Reizleitungsstörungen des Herzens (Adams-Stokes-Anfälle als Folge akuter Herzrhythmusstörungen)

Als weitere Symptome können außerdem auftreten:

  • allgemeine Muskelschwäche,
  • Sensibilitätsstörungen,
  • verminderte Reflexe
  • Störungen bei der Koordination von Bewegungen
  • Demenz

 

Diagnostische Maßnahmen: Diagnostisch zeigen sich unter dem Elektronenmikroskop Veränderungen der Mitochondrien. Im Computertomogramm können sich Verkalkungen der Basalganglien zeigen. Ein EKG weist möglicherweise einen AV-Block nach. Der Augenhintergrund ist verändert. Im Elektroretinogramm zeigt sich eine sogenannte "Salt and pepper-Retina".

 

Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt. Eine ursächliche Therapie gibt es bisher nicht. Begleitsymptome müssen speziell behandelt werden. Evt. Behandlungsversuch mit Coenzym Q.

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