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Formen der Porphyrie

Porphyrien kommen in verschiedenen Formen vor, die nach verschiedenen Gesichtspunkten klassifiziert werden können.

 

Einteilung nach Ursache

  • Zum einen lassen sich die Porphyrien nach der Ursache (vererbt oder erworben) einteilen. Die meisten Porphyrien sind erblich bedingt, wobei sich die Erbgänge der verschiedenen Formen jeweils unterscheiden. Durch eine Schwermetallvergiftung (meisten Blei) kann eine Porphyrie jedoch auch erworben sein. Blei hemmt die Enzyme der Biosynthesekette des Häm.

 

Einteilung nach betroffenen Organen

  • Zum anderen kann auch eine Einteilung nach den betroffenen Organen vorgenommen werden. Dabei gibt es hauptsächlich die Leber betreffende Porphyrien (hepatische) oder hauptsächlich die Blutbildung und das Knochenmark betreffende Porphyrien (erythropoetische).

 

Einteilung nach der Verlaufsform

  • Eine weitere Einteilung kann nach der Verlaufsform akut oder chronisch getroffen werden. Akute Porphyrien sind vor allem durch schubweise und plötzlich einsetzende kolikartige Bauchschmerzen in Verbindung mit Herz-Kreislaufbeschwerden, sowie neurologischen und psychiatrischen Auffälligkeiten charakterisiert. Eine besondere Lichtempfindlichkeit der Haut ist das Hauptmerkmal bei chronischen Porphyrien.

 

Die 2 wichtigsten und häufigsten Formen werden hier ausführlicher beschrieben:

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Überblick über verschiedene Formen der Porphyrie:

Typ

Klinik

Chemische Befunde

Erbmodus und Manifestationsalter

erythropoetische Porphyrie

schwere Lichtdermatose, Rotverfärbung der Zähne (Erythrodontie), hämolytische Anämie, Splenomegalie (Milzvergrößerung), Hypertrichose
Uroporphyrin u. Koproporphyrin im Urin stark erhöht, roter Urin     
autosomal-rezessiv, frühe Kindheit

erythropoetische Protoporphyrie

leichte Lichtdermatose, selten hämolytische Anämie
Protoporphyrin in Erythrozyten u. im Stuhl stark erhöht
autosomal-dominant, Kindheit    

hepatische Porphyrie

akute intermittierende Porphyrie

akute Abdominalkoliken, neurologische und psychiatrische Symptome, Hypertonie
ALS u. PBG im Urin erhöht, Watson-Schwarz-Test und Hoesch-Test positiv im akuten Anfall
autosomal-dominant, meist nach Pubertät

hereditäre Koproporphyrie

Lichtdermatose, neurologische und psychiatrische Symptome
Koproporphyrin stark erhöht im Stuhl und Urin, evtl. ALS und PBG im Urin erhöht, Watson-Schwarz-Test und Hoesch-Test positiv
autosomal-dominant, Kindheit und später

Porphyria variegata (gemischte Porphyrie)

leichte Lichtdermatose, evtl. Abdominalkoliken, neurologische und psychiatrische Symptome
Protoporphyrin und Koproporphyrin im Urin und Stuhl erhöht, ALS u. PBG im Urin nur bei akutem Anfall
autosomal-dominant, frühes Erwachsenenalter

Porphyria cutanea tarda (chronische hepatische Porphyrie)

Lichtdermatose
Uroporphyrin und Koproporphyrin
im Urin erhöht, brauner oder roter Urin
evtl. hereditärer Enzymdefekt? höheres Erwachsenenalter
ALS: Deltaaminolävulinsäure, PBG: Porphobilinogen

Quelle: Pschyrembel 2002

 

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