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Formen der Porphyrie

Porphyrien kommen in verschiedenen Formen vor, die nach verschiedenen Gesichtspunkten klassifiziert werden können.

Einteilung nach Ursache

Zum einen lassen sich die Porphyrien nach der Ursache (vererbt oder erworben) einteilen. Die meisten Porphyrien sind erblich bedingt, wobei sich die Erbgänge der verschiedenen Formen jeweils unterscheiden. Durch eine Schwermetallvergiftung (meisten Blei) kann eine Porphyrie jedoch auch erworben sein. Blei hemmt die Enzyme der Biosynthesekette des Häm.

Einteilung nach betroffenen Organen

Zum anderen kann auch eine Einteilung nach den betroffenen Organen vorgenommen werden. Dabei gibt es hauptsächlich die Leber betreffende Porphyrien (hepatische) oder hauptsächlich die Blutbildung und das Knochenmark betreffende Porphyrien (erythropoetische).

Einteilung nach der Verlaufsform

Eine weitere Einteilung kann nach der Verlaufsform akut oder chronisch getroffen werden. Akute Porphyrien sind vor allem durch schubweise und plötzlich einsetzende kolikartige Bauchschmerzen in Verbindung mit Herz-Kreislaufbeschwerden, sowie neurologischen und psychiatrischen Auffälligkeiten charakterisiert. Eine besondere Lichtempfindlichkeit der Haut ist das Hauptmerkmal bei chronischen Porphyrien.

Die 2 wichtigsten und häufigsten Formen werden hier ausführlicher beschrieben:

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Überblick über verschiedene Formen der Porphyrie:

Typ	Klinik	Chemische Befunde	Erbmodus und Manifestationsalter
erythropoetische Porphyrie	schwere Lichtdermatose, Rotverfärbung der Zähne (Erythrodontie), hämolytische Anämie, Splenomegalie (Milzvergrößerung), Hypertrichose	Uroporphyrin u. Koproporphyrin im Urin stark erhöht, roter Urin	autosomal-rezessiv, frühe Kindheit
erythropoetische Protoporphyrie	leichte Lichtdermatose, selten hämolytische Anämie	Protoporphyrin in Erythrozyten u. im Stuhl stark erhöht	autosomal-dominant, Kindheit
hepatische Porphyrie
akute intermittierende Porphyrie	akute Abdominalkoliken, neurologische und psychiatrische Symptome, Hypertonie	ALS u. PBG im Urin erhöht, Watson-Schwarz-Test und Hoesch-Test positiv im akuten Anfall	autosomal-dominant, meist nach Pubertät
hereditäre Koproporphyrie	Lichtdermatose, neurologische und psychiatrische Symptome	Koproporphyrin stark erhöht im Stuhl und Urin, evtl. ALS und PBG im Urin erhöht, Watson-Schwarz-Test und Hoesch-Test positiv	autosomal-dominant, Kindheit und später
Porphyria variegata (gemischte Porphyrie)	leichte Lichtdermatose, evtl. Abdominalkoliken, neurologische und psychiatrische Symptome	Protoporphyrin und Koproporphyrin im Urin und Stuhl erhöht, ALS u. PBG im Urin nur bei akutem Anfall	autosomal-dominant, frühes Erwachsenenalter
Porphyria cutanea tarda (chronische hepatische Porphyrie)	Lichtdermatose	Uroporphyrin und Koproporphyrin im Urin erhöht, brauner oder roter Urin	evtl. hereditärer Enzymdefekt? höheres Erwachsenenalter
ALS: Deltaaminolävulinsäure, PBG: Porphobilinogen

Quelle: Pschyrembel 2002

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