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Akut intermittierende Porphyrie (AIP)

Inhaltsübersicht:
Häufigkeit
Symptome
Auslösende Faktoren
Diagnose
Komplikationen
Therapie

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Häufigkeit

Die AIP ist die häufigste akute  Porphyrie

Insgesamt gesehen sind Porphyrien seltene Erkrankungen. Die akut intermittierende Porphyrie (AIP) ist die häufigste akute Porphyrie und kommt bei 1 von 10 000 Menschen vor, wobei Frauen häufiger erkranken als Männer. Intermittierend bedeutet so viel wie zeitweilig auftretend.

 

Die Erkrankung tritt oft nicht in Erscheinung

Da der genetische Enzymdefekt erst zum Tragen kommt, wenn äußere Faktoren wie z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente hinzu kommen, tritt die Erkrankung in der Regel nicht in Erscheinung, sie ist latent. Nur bei 10 bis 20 Prozent der Genträger wird ein sogenannter Porphyrieanfall ausgelöst, meist erstmals im jungen Erwachsenenalter.

 

AIP wird häufig nicht erkannt

Es ist anzunehmen, dass viele Fälle von Porphyrie aufgrund der vielfältigen Symptome nicht erkannt werden und die Häufigkeit wesentlich höher ist. Eine Reihe prominenter Persönlichkeiten, unter ihnen Vincent van Gogh und König Georg III von England sollen an der akuten Porphyrie gelitten haben.

 

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Symptome

Symptome bei einem akuten Schub

Kommt es durch einen der Auslösefaktoren zu einem akuten Schub, so sind folgende Symptome vorherrschend:
  • Kolikartige Bauchschmerzen (90 Prozent) mit oder ohne Übelkeit und Erbrechen
  • Obstipation (Verstopfung)
  • Bluthochdruck
  • Beschleunigter Puls
  • Neurologische Störungen (Muskelschwäche und kribbelnde Missempfindungen der Haut bis hin zu aufsteigenden Lähmungen)
  • Psychische Veränderungen mit Erregbarkeit und Verstimmungszuständen, manchmal sogar Halluzinationen
  • Roter, nachdunkelnder Urin (50 Prozent)

 

Häufige Fehldiagnosen

Aufgrund der vielfältigen Symptome kommt es immer wieder zu Fehldiagnosen und Betroffene werden manchmal sogar einem operativen Eingriff unterzogen. Ehe die richtige Diagnose gestellt wird, haben manche Betroffene eine wahre "Odyssee von einem Arzt zum nächsten" hinter sich.

 

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Auslösende Faktoren

Auslöser eines akuten Anfalls

Ein akuter Porphyrie-Anfall kann bei einem Träger eines entsprechenden Gendefekts durch folgende Faktoren ausgelöst werden:
  • Medikamente
    • Schlafmittel (Barbiturate)
    • Schmerzmittel (Diclofenac)
    • Antiepileptika (Phenytoin)
    • Sulfonamide und manche Antibiotika (Erythromycin)
    • Hormonpräparate
    • Theophyllin
    • Imipramin
    • Methyldopa
    • Manche Narkosemittel
  • Alkohol
  • Strenge Fastenkuren
  • Hormonelle Schwankungen (Menstruationszyklus)
  • Körperlicher oder psychischer Stress
  • Infektionen

 

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Diagnose

Zunächst wird der Urin untersucht

Die typische Rotverfärbung des Urins tritt nur bei etwa 50 Prozent der Betroffenen auf. Bei Verdacht auf AIP aufgrund der Symptome, wird zunächst eine Untersuchung des Urins auf Porphobilinogen (PBG) durchgeführt.

 

Enzymaktivität

Um die Diagnose zu sichern ist dann noch zusätzlich eine Bestimmung der Enzymaktivität der PBG-Desaminase in roten Blutkörperchen notwendig. Durch diese Methode können häufig auch Genträger der Erkrankung erkannt werden. Da ein akuter Porphyrieanfall durchaus bedrohlich werden kann, ist es wichtig, die genetische Veranlagung zu erkennen, um einem Anfall vorzubeugen.

 

Gendiagnostik

Auch mit Hilfe der molekularen Gendiagnostik ist es heutzutage möglich, einen solchen Gendefekt frühzeitig zu erkennen. Die Genträger erhalten Notfallausweise und eine ausführliche Information über ihre Krankheit sowie Angaben über die Faktoren, die akute Attacken auslösen können.

 

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Komplikationen

Atemlähmung

Im Rahmen eines akuten Anfalls kann es zu Krampfanfällen, aufsteigenden Lähmungen und Bewusstseinsstörungen kommen. Zweifellos die größte Gefahr eines akuten Porphyrieanfalls besteht in der Entwicklung einer Atemlähmung, die lebensbedrohlich ist und zum Tod führen kann.

 

Leberkrebs

Auch Leberkrebs entwickelt sich bei AIP häufiger.

 

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Therapie

Auslöser beseitigen

Eine heilende Therapie ist noch bei keiner Form der Porphyrie möglich. Wichtig ist vor allem, Auslöser zu vermeiden. Kommt es dennoch zu einem Porphyrieanfall, muss der auslösende Faktor so schnell als möglich identifiziert und abgesetzt werden.

 

Behandlung auf der Intensivstation

Erforderlich ist eine Überwachung auf einer Intensivstation, um rechtzeitig Komplikationen zu erkennen. Die Behandlung beginnt in der Regel mit Verabreichung von Glucose-Infusionen. Zusätzlich erhält der Betroffene Häm-Infusionen (Hämarginat). Da viele Schmerzmittel zu den anfallauslösenden Substanzen (z.B. Diclofenac) gehören, müssen auftretende Schmerzen mit "erlaubten" Medikamenten, wie z. B. ASS und bei sehr starken Schmerzen mit Morphin behandelt werden.

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