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Diagnostik bei der Wilson-Krankheit

Eine unklare Lebererkrankung im Kindesalter und eine unklare Bewegungsstörung bis zum 45. Lebensjahr sollte immer Anlass sein, eine Kupferspeicherkrankheit auszuschließen.

 

Diagnostische Maßnahmen

Bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer Wilson-Erkrankung werden folgende Untersuchungen notwendig:
  • Augenärztliche Untersuchung, weil der typische Kayser-Fleischer-Ring (vgl. Symptome) häufig mit bloßem Auge nicht genau zu erkennen ist
  • Laboruntersuchungen:
    • Kupfer im 24-Stunden-Urin ist erhöht
    • Serumkupfer und Caeruloplasmin im Serum sind erniedrigt, dagegen freies Kupfer (nicht an Transportprotein gebundenes) erhöht
  • Leberbiopsie mit Bestimmung des Leberkupfers
  • Radiokupfertest: Die intravenöse Einspritzung von radioaktiv markiertem Kupfer ist ein sehr sicherer Test um die Diagnose zu stellen, wird aber nur in größeren Zentren durchgeführt
  • Gentest

 

Die gesamte Familie sollte getestet werden

Wurde die Wilson-Krankheit bei einem Betroffenen sicher diagnostiziert, ist eine Untersuchung der übrigen Familienmitglieder zwingend erforderlich, um auch eventuell bei diesen möglichst frühzeitig die Therapie beginnen zu können.

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