Hämatologie - Erkrankungen des Blutes

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Bluterkrankheit - Hämophilie A und B:
Ursache und Entstehung

Nur Männer erkranken

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die über das X- Chromosom, sprich x-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass in der Regel Frauen die Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Erkrankung sind, während Männer erkranken.

 

Beide X-Chromosomen müssen erkrankt sein

Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen angeordnet. 22 Chromosomen sind so genannte Autosome und sind jeweils zweifach vorhanden, eines davon stammt vom Vater, eines von der Mutter. Dazu gibt es noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y, die das Geschlecht des Menschen bestimmen. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom. Das gesamte Erbgut liegt also - mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen der Männer - in doppelter Ausführung vor. Deshalb kann ein defektes Gen durch ein gesundes Gen auf dem 2. Autosom ausgeglichen werden. Rezessiv bedeutet, dass beide Ausführungen des Gens defekt sein müssen, damit die Erkrankung zutage tritt, dominant besagt, dass eine Erkrankung schon bei einem defekten Gen auftritt.

 

Regeln der Vererbung

Weil Frauen 2 X- Chromosomen besitzen und für die Blutererkrankung beide X- Chromosomen (rezessiv) betroffen sein müssen, erkranken Frauen in der Regel nicht. Mit einem fehlerhaften Gen sind sie jedoch Überträgerinnen der Krankheit. Wenn eine Trägerin des fehlerhaften Gens für die Hämophilie Söhne bekommt, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass diese erkranken bei 50 Prozent. Bekommt die Trägerin Töchter, können statistisch 50 Prozent dieser das Gen auf die nächste Generation weitervererben ohne selbst von dieser Krankheit betroffen zu sein.

 

Frauen erkranken sehr selten

Es gibt nur sehr wenige Fälle von Hämophilie bei Frauen. Das geschieht dann wenn, durch Zufall, das Hämophilie-Gen auf beiden X- Chromosomen vorhanden ist.

 

30 Prozent erkranken durch spontane Mutation

Nicht immer wird die Hämophilie vererbt. Etwa 30 Prozent der Hämophilie- Erkrankungen entstehen durch Spontanmutationen. Diese Mutationen kommen während oder nach der Zeugung im Mutterleib vor.

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