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Bluterkrankheit - Hämophilie A und B:
Ursache und Entstehung
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Nur Männer erkranken
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Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die über das X- Chromosom,
sprich x-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass in der Regel
Frauen die Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Erkrankung sind, während Männer
erkranken.
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Beide X-Chromosomen müssen erkrankt sein
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Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46
Chromosomen angeordnet. 22 Chromosomen sind so genannte Autosome und sind
jeweils zweifach vorhanden, eines davon stammt vom Vater, eines von der Mutter.
Dazu gibt es noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y, die das Geschlecht
des Menschen bestimmen. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und
ein X-Chromosom. Das gesamte Erbgut liegt also - mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen
der Männer - in doppelter Ausführung vor. Deshalb kann ein defektes Gen durch ein
gesundes Gen auf dem 2. Autosom ausgeglichen werden. Rezessiv bedeutet, dass
beide Ausführungen des Gens defekt sein müssen, damit die Erkrankung zutage
tritt, dominant besagt, dass eine Erkrankung schon bei einem defekten Gen
auftritt. |
Regeln der Vererbung
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Weil Frauen 2 X- Chromosomen besitzen und für die
Blutererkrankung beide X- Chromosomen (rezessiv) betroffen sein müssen,
erkranken Frauen in der Regel nicht. Mit einem fehlerhaften Gen sind sie jedoch
Überträgerinnen der Krankheit. Wenn eine Trägerin des fehlerhaften Gens für die
Hämophilie Söhne bekommt, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass diese erkranken bei
50 Prozent. Bekommt die Trägerin Töchter, können statistisch 50 Prozent dieser das Gen auf
die nächste Generation weitervererben ohne selbst von dieser Krankheit betroffen
zu sein. |
Frauen erkranken sehr selten
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Es gibt nur sehr wenige Fälle von Hämophilie bei Frauen. Das geschieht dann wenn, durch Zufall, das Hämophilie-Gen auf beiden X- Chromosomen
vorhanden ist. |
30 Prozent erkranken durch spontane Mutation
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Nicht immer wird die Hämophilie vererbt. Etwa 30 Prozent der Hämophilie- Erkrankungen
entstehen durch Spontanmutationen. Diese Mutationen kommen während oder nach der
Zeugung im Mutterleib vor.
...weiter mit Hämophilie: Häufigkeit und Beschwerden
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Bücherliste: Hämatologie
