Die klinische Untersuchung kann einen Verdacht aufwerfen
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Treten entsprechende Beschwerden auf, so
führen sie den Betroffenen zum Arzt. Dieser kann dann bei der klinischen Untersuchung
eine Lebervergrößerung mit einer braunen Hautpigmentierung und gleichzeitig einen Diabetes mellitus, Gelenk- und Herzbeschwerden feststellen. Solche Befunden legen den
Verdacht auf das Vorliegen einer Eisenspeicherkrankheit nahe. Dann sind folgende
Laborbefunde zur Stellung der Diagnose notwendig: |
Laborwerte können den Verdacht bestätigen
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- Ferritin im Serum: Das
Eisenspeicherprotein Ferritin liegt
vor allem in Leber, Milz, Knochenmark und in geringerem Maße auch im
Blutserum vor (normal bei Männern 35-235 ng/ml, bei Frauen 30-120ng/ml). Bei einer
Hämochromatose kann es auf über 400 ng/ml erhöht sein.
- Transferrinsättigung oder
Eisenbindungskapazität: Die prozentuale Sättigung des Eisentransportproteins Transferrin mit Eisen (normalerweise
20 bis 45 Prozent) ist auf über 60 Prozent erhöht.
- Das Serumeisen ist ebenfalls
erhöht, es ist aber für die Diagnosestellung weniger aussagekräftig
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Ein Gentest sichert die Diagnose
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Bei einer Erhöhung des Ferritins
im Serum und der Transferrinsättigung
ist als weiterer Diagnoseschritt ein Gentest angezeigt. Er gibt Auskunft, ob ein Gendefekt
vorhanden ist, durch den die Diagnose "erbliche Hämochromatose" dann definitiv
feststeht. |
Schäden bilden sich nicht zurück
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Eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung ist erforderlich um
Organschäden, die an Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz und Gelenken
entstehen, zu verhindern, da einmal entstandene Schäden auch bei intensiver Therapie sich
nicht mehr zurückbilden.
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