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Diagnosestellung bei Hämochromatose

Die klinische Untersuchung kann einen Verdacht aufwerfen

Treten entsprechende Beschwerden auf, so führen sie den Betroffenen zum Arzt. Dieser kann dann bei der klinischen Untersuchung eine Lebervergrößerung mit einer braunen Hautpigmentierung und gleichzeitig einen Diabetes mellitus, Gelenk- und Herzbeschwerden feststellen. Solche Befunden legen den Verdacht auf das Vorliegen einer Eisenspeicherkrankheit nahe. Dann sind folgende Laborbefunde zur Stellung der Diagnose notwendig:

 

Laborwerte können den Verdacht bestätigen

  • Ferritin im Serum: Das Eisenspeicherprotein Ferritin liegt vor allem in Leber, Milz, Knochenmark und in geringerem Maße auch im Blutserum vor (normal bei Männern 35-235 ng/ml, bei Frauen 30-120ng/ml). Bei einer Hämochromatose kann es auf über 400 ng/ml erhöht sein.
  • Transferrinsättigung oder Eisenbindungskapazität: Die prozentuale Sättigung des Eisentransportproteins Transferrin mit Eisen (normalerweise 20 bis 45 Prozent) ist auf über 60 Prozent erhöht.
  • Das Serumeisen ist ebenfalls erhöht, es ist aber für die Diagnosestellung weniger aussagekräftig

 

Ein Gentest sichert die Diagnose

Bei einer Erhöhung des Ferritins im Serum und der Transferrinsättigung ist als weiterer Diagnoseschritt ein Gentest angezeigt. Er gibt Auskunft, ob ein Gendefekt vorhanden ist, durch den die Diagnose "erbliche Hämochromatose" dann definitiv feststeht.

 

Schäden bilden sich nicht zurück

Eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung ist erforderlich um Organschäden, die an Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz und Gelenken entstehen, zu verhindern, da einmal entstandene Schäden auch bei intensiver Therapie sich nicht mehr zurückbilden.

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Hämochromatose

 




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