Gene enthalten Erbinformation
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Der Träger einer bestimmten Erbinformation wird Gen genannt. Die
Gene enthalten Codes für die Entstehung bestimmter Eiweiße (Proteine).
Eiweiße
sind die Grundbausteine für jede Form von menschlichem Gewebe. Andere
Gen-Abschnitte sind z.B. für die Steuerung dieser Eiweiß-Produktion zuständig. |
Chromosomen enthalten Gene
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Die Gene liegen auf einem sogenannten DNA-Doppelstrang, welcher
wiederum mit angelagerten Proteinen ein sogenanntes Chromosom bildet. Der Mensch
hat in der Regel 46 solcher Chromosomen. Abgesehen von den männlichen
Geschlechtschromosomen gibt es immer zwei Chromosomen, die die gleichen Gene
tragen (eins vom Vater und eins von der Mutter). Man spricht auch von
homologen Chromosomen oder von 23 Chromosomenpaaren. |
Mutationen verändern die Erbsubstanz
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Ein Grund für die Entstehung von Fehlbildungen kann eine
Veränderung dieser Erbsubstanz sein, die auch Mutation genannt
wird. Mutationen können vererbt worden sein, spontan auftreten oder
durch äußere Einflüsse (z.B. Strahlung) hervorgerufen werden. Es kann sein, dass
ein einzelnes Gen, ein Teil eines Chromosoms oder die Anzahl der Chromosomen
betroffen sind. Eine Mutation kann den biologischen Bauplan durcheinander
bringen und eine falsche oder fehlende Ausbildung von Gewebe oder Organen zur
Folge haben. |
Veränderung der Zahl der Chromosomen
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Fehlbildungen können aufgrund von
Chromosomenstörungen auftreten. Die bekanntesten Chromosomenstörungen sind veränderte
Chromosomenzahlen. Das bedeutet, dass ein bestimmtes Chromosom statt üblich
zweimal, nur einmal (Monosomie) bzw. dreimal (Trisomie) oder gar öfter
(Polyploidie) in einem Zellkern vorhanden ist. Bekannte Beispiele von
Fehlbildungen aufgrund einer veränderten Chromosomenzahl sind:
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
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Veränderung der Struktur eines Chromosoms
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Aber auch die Struktur eines Chromosoms kann verändert sein.
Insbesondere wenn ein Stück des DNA-Doppelstrangs fehlt oder sich ein Teil
verdoppelt hat, kommt es zu einer fehlerhaften Entwicklung des Kindes.
Beispiele hierfür sind:
- Katzenschrei-Syndrom (Stückverlust am kurzen Arm des Chromosoms Nr. 5)
- De-Grouchy-Syndrom (Stückverlust am kurzen Arm des Chromosoms Nr. 18)
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