Gynäkologie


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Genetische Ursachen angeborener Fehlbildungen

Gene enthalten Erbinformation

Der Träger einer bestimmten Erbinformation wird Gen genannt. Die Gene enthalten Codes für die Entstehung bestimmter Eiweiße (Proteine). Eiweiße sind die Grundbausteine für jede Form von menschlichem Gewebe. Andere Gen-Abschnitte sind z.B. für die Steuerung dieser Eiweiß-Produktion zuständig.

 

Chromosomen enthalten Gene

Die Gene liegen auf einem sogenannten DNA-Doppelstrang, welcher wiederum mit angelagerten Proteinen ein sogenanntes Chromosom bildet. Der Mensch hat in der Regel 46 solcher Chromosomen. Abgesehen von den männlichen Geschlechtschromosomen gibt es immer zwei Chromosomen, die die gleichen Gene tragen (eins vom Vater und eins von der Mutter). Man spricht auch von homologen Chromosomen oder von 23 Chromosomenpaaren.

 

Mutationen verändern die Erbsubstanz

Ein Grund für die Entstehung von Fehlbildungen kann eine Veränderung dieser Erbsubstanz sein, die auch Mutation genannt wird. Mutationen können vererbt worden sein, spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse (z.B. Strahlung) hervorgerufen werden. Es kann sein, dass ein einzelnes Gen, ein Teil eines Chromosoms oder die Anzahl der Chromosomen betroffen sind. Eine Mutation kann den biologischen Bauplan durcheinander bringen und eine falsche oder fehlende Ausbildung von Gewebe oder Organen zur Folge haben.

 

Veränderung der Zahl der Chromosomen

Fehlbildungen können aufgrund von Chromosomenstörungen auftreten. Die bekanntesten Chromosomenstörungen sind veränderte Chromosomenzahlen. Das bedeutet, dass ein bestimmtes Chromosom statt üblich zweimal, nur einmal (Monosomie) bzw. dreimal (Trisomie) oder gar öfter (Polyploidie) in einem Zellkern vorhanden ist. Bekannte Beispiele von Fehlbildungen aufgrund einer veränderten Chromosomenzahl sind:

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

 

Veränderung der Struktur eines Chromosoms

Aber auch die Struktur eines Chromosoms kann verändert sein. Insbesondere wenn ein Stück des DNA-Doppelstrangs fehlt oder sich ein Teil verdoppelt hat, kommt es zu einer fehlerhaften Entwicklung des Kindes. Beispiele hierfür sind:
  • Katzenschrei-Syndrom (Stückverlust am kurzen Arm des Chromosoms Nr. 5)
  • De-Grouchy-Syndrom (Stückverlust am kurzen Arm des Chromosoms Nr. 18)

 

Einzelne Generkrankungen

Eine andere Ursache für Fehlbildungen sind Einzelgenerkrankungen. Eine Mutation in einem einzelnen Gen, kann z.B. dazu führen, dass ein falsches Eiweiß gebildet wird oder der Produktionsablauf gestört wird. Ein Beispiel für eine Einzelgenerkrankung ist z. B. die Ausbildung von Zystennieren.

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