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Nichtinvasive Untersuchungen in der Pränataldiagnostik

  Zu den nichtinvasiven Untersuchungen in der Pränataldiagnostik gehören insbesondere der Ultraschall und Labortests. Allgemeine Informationen zum Thema Ultraschall finden sie hier.

 

Ultraschall

Die Ultraschalluntersuchung ist heute in der Geburtshilfe zu einem sehr wichtigen Bestandteil geworden. Dank ihr können viele Informationen über die mütterlichen Organe im kleinen Becken, die kindliche Vitalität und die kindlichen Maße, die Fruchtwassermenge und den Mutterkuchen (Plazenta) gewonnen werden. Routinemäßig wird sie in der 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche gemacht.

 

  Bei zusätzlichen Ultraschalluntersuchungen können im Rahmen der Pränataldiagnostik Hinweise auf kindliche Fehlbildungen entdeckt werden.

 

Erstrimesterscreening

Das Erstrimesterscreening ist eine pränataldiagnostische Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel. Bei dieser Untersuchung werden mehrere Faktoren miteinander verglichen, um die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung des Kindes (insbesondere der Trisomie 21) genauer abschätzen zu können.

 

Messung der Nackenfalte und des Nasenbeins

Für die Risikoermittlung sind hierbei folgende Aspekte von Bedeutung:
  • Die Nackenfaltenmessung per Ultraschall (auch Nackendichtemessung, Nackentranzparenzmessung, NT-Screening genannt) wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht. Der Fetus hat in diesem Entwicklungsstadium eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich, da aufgrund des noch fehlenden Lymphsystems die Flüssigkeit nicht abgeleitet wird. Dieser flüssigkeitsgefüllte Raum, der auf den Ultraschallbildern schwarz (transparent) erscheint, wird vermessen. Eine vergrößerte Nackentransparenz (über 2,5mm) kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung (Trisomie) des Kindes sein.
  • Nasenbeinmessung per Ultraschall: Ungeborene Kinder, bei denen in der 14. Schwangerschaftswoche noch kein Nasenbein im Ultraschallbild zu erkennen ist, haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit an Trisomie 21 (Down-Syndrom) zu leiden. Das Risiko ist ca. 150-mal höher, als bei Kindern, bei denen das Nasenbein zu diesem Zeitpunkt bereits sichtbar ist.

 

Blutuntersuchung

Das mütterliche Blut wird untersucht, um zwei verschiedene Serumwerte zu ermitteln. Zu einem auf das Eiweiß PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) und zum anderen auf die Beta-Untereinheit des in der Schwangerschaft produzierten Hormons HCG (humanes Choriongonadotropin). PAPP-A ist bei Schwangerschaften mit Down-Syndrom erniedrigt und Beta-HCG weist einen erhöhten Wert auf.

 

Alter der Mutter

Mit steigendem Alter der werdenden Mutter erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für das tatsächliche Vorliegen einer Chromosomenstörung.

 

Früherkennung liegt bei 90 Prozent

Die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung und des Bluttests werden unter Berücksichtigung des Alters zu einem Gesamtrisiko verrechnet. Die Erkennungsrate kindlicher Fehlbildungen durch das Ersttrimesterscreening liegt bei etwa 90 Prozent.

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