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Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit und kommt vor allem in
Afrika und bei der afrikanisch stämmigen Bevölkerung in den USA vor, wo wegen ihrer
Häufigkeit vor der Eheschließung eine Überprüfung gesetzlich vorgeschrieben ist.
In Afrika sind in tropischen Gebieten bis zu 40 Prozent der Bevölkerung
betroffen. |
Abnorme rote Blutkörperchen verstopfen die Blutgefäße
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Bedingt durch einen Gendefekt wird statt des normalen
Hämoglobins ein abnormes Hämoglobin, das so genannte HbS gebildet. HbS
ist insbesondere bei geringer Sauerstoffzufuhr z. B. in großen Höhen eine
geringere Löslichkeit auf. Deshalb verkleben die Hämoglobinmoleküle
miteinander und die roten Blutkörperchen bekommen dann die typische
Sichelzellform. Durch die Verklebung der Moleküle wird der Blutfluss in den
feinen
Blutkapillaren erschwert oder sie verstopfen sogar vollständig. Die
Blutzirkulation wird dadurch beeinträchtigt. Als Folge davon kann es zum
Absterben von Gewebe und zu Schäden an den Organen kommen. |
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Die Schwere der Krankheit ist davon abhängig, ob der Gendefekt von einem
Elternteil (heterozygot) oder von beiden Elternteilen (homozygot) stammt. |
Leichte Erkrankungen bei heterozygoten Merkmalsträgern
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Heterozygote Merkmalsträger, bei denen der Gendefekt nur von einem
Elternteil stammt, zeigen meisten keine Symptome. Hier sind oft nur etwa 1 Prozent
der roten Blutkörperchen deformiert. Nur in sauerstoffarmen Zuständen wie in Narkose,
bei starker körperlicher Belastung oder in großen Höhen können sich Beschwerden
entwickeln. Dagegen sind sie gegenüber Malaria resistenter als die übrige Bevölkerung,
was gerade in Afrika einen Vorteil darstellt. |
Schwere Erkrankungen können lebensbedrohlich sein
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Homozygote Merkmalsträger, bei denen der Gendefekt von beiden Eltern
stammt, leiden oft schon während des 1. Lebensjahrs unter schweren, schubweise
verlaufenden, schmerzhaften hämolytischen Krisen, die zu Organschäden durch die
verschlechterte Durchblutung führen. Es kann zu
Milzschwellungen, Lungenentzündungen, Herzversagen und Nierenversagen kommen. Es besteht eine geringere
Lebenserwartung. |
Bücherliste: Hämatologie
