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Thrombophilie:
Diagnostik
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Laborwerte
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Bei einer tiefen Venenthrombose werden zunächst die üblichen
Gerinnungslaborwerte bestimmt,
Thrombozytenzahl,
Quick-Wert/INR,
aPTT,
Thrombinzeit und Fibrinogen.
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Familiengeschichte
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Erst beim Auftreten der zweiten Thrombose wird ein
so genanntes Thrombophilie-Screening in einem Speziallabor durchgeführt. Bei
Betroffenen unter 30 Jahren und eindeutiger Familiengeschichte in Bezug auf
Thrombosen sollte eine solche Untersuchung allerdings schon bei der ersten
Thrombose vorgenommen werden. |
Thrombophilie- Screening
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Zum Thrombophilie-Screening gehört die Bestimmung der Werte von
Antithrombin-III, Protein C , Protein S, außerdem ein Suchtest auf APC-
Resistenz (Link genetische Risikofaktoren). Ergibt sich dadurch ein Hinweis auf das Vorliegen einer erbbedingten
Thrombophilie, empfiehlt sich eine Bestätigung durch eine molekulargenetische
Untersuchung einzuholen. Auch eine Untersuchung der in Frage kommenden übrigen
Familienmitglieder ist in diesem Fall anzuraten. Nur durch eine derartige
Untersuchung lässt sich zwischen heterozygoten* und
homozygoten* Mutationen
unterscheiden, was zur Beurteilung des Risikos notwendig ist. Mit einer
molekulargenetischen Untersuchung kann auch eine Prothrombin Genmutation erkannt
werden. |
Tumore
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Bei einer ungeklärten Venenthrombose sollte auch ein
Tumorleiden ausgeschlossen werden, weil Thrombosen häufig als
Begleitleiden auf
ein Tumorleiden hinweisen.
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Nachweis von Antikörpern
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Bei arteriellen Thrombosen kann ein
Antiphosholipid-Antikörper-Syndrom vorliegen. Das lässt sich durch den Nachweis
solcher Antikörper diagnostizieren.
Eventuell kann auch eine Bestimmung des
Homocysteins und des Plasminogens die
richtige Diagnose erbringen. |
Definition "homozygot" und
"heterozygot"
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*Homozygot bedeutet "reinerbig", d.h. Lebewesen mit doppeltem Chromosomensatz
wie der Mensch tragen zwei identische Allele eines Gens zu einem bestimmten
Merkmal. Sie sind bezüglich dieses Gens homozygot.
*Heterozygot bedeutet "mischerbig", d.h. Lebewesen mit doppeltem
Chromosomensatz wie der Mensch tragen zwei verschiedene Allele eines Gens zu
einem bestimmten Merkmal. Sie sind bezüglich dieses Gens heterozygot.
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Bücherliste: Hämatologie
