Mukoviszidose, Zystische Fibrose (CF)

Mukoviszidose, Zystische Fibrose (CF)

Kurzinfo:	Mukoviszidose, Zystische Fibrose (CF)
Symptome	Neugeborene: Mekoniumileus Säuglinge und Kleinkinder: Pneumonie, chronischer Husten, Asthma, chronischer Durchfall, Verdauungsstörungen, Gedeihstörungen, Rektrumprolaps, Refluxkrankheit, Elektrolytstörungen Kinder: Bronchiektasen, Asthma, Trommelschlegelfinger, Sinusitis, Nasenpolypen, Verdauungsstörungen, Wachstumsstillstand, chronischer Durchfall, Invagination, Volvulus, Pankreatitis, Leberzirrhose Erwachsene: verzögerte Pubertät, Diabetes, Gallensteine, Leberzirrhose, Sterilität beim Mann.
Therapie	Enzymsubstitution, Vitaminsubstitution, antientzündliche Therapie, Antibiotika, kalorienreiche Ernährung, viel Trinken, viel Kochsalz.
Prognose	Abhängig von Schweregrad, früher Diagnose, Behandlung in einem CF-Zentrum: bei in den 90er Jahren Erkrankten liegt die Lebenserwartung bei 40-45 Jahren, sonst 30 Jahre.

Inhaltsübersicht:
Einführung
Symptome
Therapie

	Top Einführung
Zähflüssige Sekrete verstopfen die Ausführungsgänge exokriner Drüsen.	Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der durch einen genetischen Defekt die Sekrete von exokrinen Drüsen verdickt sind. Dadurch können sie nicht abfließen und verstopfen die Ausführungsgänge. Das ist z. B. bei dem Saft der Bauchspeicheldrüse so, oder bei der Galle oder beim Samenleiter. Es betrifft auch die Schleimhautdrüsen der Nase, der Luftröhre und der Bronchien. Weil die zähen Schleime nicht abfließen können, kommt es zu Entzündungsreaktionen. Es bilden sich dann vermehrt Bindegewebe und sackartige Erweiterungen in den Organen. Diese zystisch fibrotischen Veränderungen haben zu dem heute verwendeten medizinischen Namen zystische Fibrose geführt.
Das Gen wurde erst 1989 entdeckt.	Das Mukoviszidose-Gen (CFTR-Gen für cystic fibrosis transmembrane regulator) wurde 1989 entdeckt. Seit dieser Zeit ist das Verständnis für den vielfältigen Verlauf dieser Krankheit erheblich gestiegen. Wurden vorher die Kinder vielfach nicht alt genug, um die Schule zu besuchen, erreichen jetzt die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter.
Weiße Menschen sind besonders häufig betroffen.	Die zystische Fibrose ist die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit, die weiße Menschen bekommen können. Einer von rund dreitausend Neugeborenen ist betroffen. Die schwarze Bevölkerung ist mit 1:17.000 deutlich weniger betroffen, bei orientalischen Menschen (1.90.000) tritt sie noch seltener auf.

	Top Symptome
Je nach Verlauf zeigen sich an unterschiedlichen Organen die Folgen der Krankheit.	Mukoviszidose ist eine Erkrankung mit sehr unterschiedlichen Verläufen. Je nachdem, welche Stelle des Gens fehlerhaft ist, prägen sich unterschiedlicher Erscheinungsformen in unterschiedlicher Stärke aus. Allerdings sind die Forschungen auf diesem Gebiet noch nicht so weit fortgeschritten, eine konkrete Aussage zu treffen. Allen Verläufen gemeinsam ist, dass sich aufgrund des defekten Gens die Sekrete der ausführenden Drüsen verdicken. Die Folgen zeigen sich in verschiedenen Organen, u.a. Lunge: die Bronchien sind mit zähflüssigem Schleim verstopft. Magen-Darm-Trakt: Verdickung des Darminhaltes. Bauchspeicheldrüse: Verstopfung der Ausführungsgänge. Galle: Verstopfung der Gallengänge. Samenleiter: Verklebung und Verödung der Samenleiter.
Schwitzen kann gefährlich sein.	Bei allen Betroffenen ist außerdem der Anteil von Elektrolyten im Körperschweiß erhöht. Das führt bei Hitze und fieberhaften Erkrankungen zu extremen Elektrolytverlusten.
Die Auswirkungen auf die Lunge sind bei den meisten Betroffenen die Grund für einen tödlichen Ausgang.	Die Lungenbeteiligung ist eine gefürchtete Form. Sie ist die Ursache für die hohe Sterblichkeit der Betroffenen. Dabei ist die Lunge bei der Geburt noch gesund. Erste Veränderungen können sich aber schon bald zeigen. Die Kinder leiden häufig an Lungenentzündungen, die von verschiedenen Erregern hervorgerufen werden. Die Entzündungen können chronisch werden und führen dann zur Bildung von zystischen, sackartigen Erweiterungen der Bronchien. Das nennt sich auch Bronchiektasen. Später kommt es zu einer fortschreitenden Zerstörung der Lungenfunktion. Die Betroffenen leiden unter chronischem Husten, Asthma. Häufig kommt es zu chronischen Nasennebenhöhlenentzündungen (Sinusitis) und Nasenpolypen. Es können sich Trommelschlegelfinger ausbilden. Dabei sind die Fingerendknöchel durch Weichteilschwellungen kolbenartig verdickt. Diese Veränderung zeigt sich häufig bei Herzerkrankungen und Lungenerkrankungen und wird verursacht durch den chronischen Sauerstoffmangel.
Chronischer Durchfall und typische Fettstühle sind ein Alarmzeichen.	Bei den Beschwerden des Magen-Darm-Traktes kommt es zu einer Eindickung des Darminhaltes. Bei bis zu 15 Prozent der Betroffenen Neugeborenen zeigt sich bereits ein Mekoniumileus. Deshalb muss beim auftreten eines Mekoniumileus auch immer eine Mukoviszidose ausgeschlossen werden. Meistens wird aber die Erkrankung erst dann festgestellt, wenn von der Muttermilch auf die Flasche umgestellt wird. Da Verdauungsenzyme aus der Bauchspeicheldrüse und der Galle fehlen, bilden sich oft große Mengen übelriechender und breiiger Stühle, die einen hohen Fettanteil enthalten. Man nennt sie deshalb auch oft Fettstühle. Die Nahrung ist schlecht oder sogar ganz unverdaut. Die Kinder neigen zu Blähungen. Es können sich auch Darmeinstülpungen (Invagination) oder Darmverdrehungen (Volvulus) bilden. Insbesondere bei Kleinkindern kann es zu einem Vorfall der Darmschleimhaut (Rektumprolaps) kommen, bei dem die Darmschleimhaut aus dem After austritt. Oft zeigt sich auch ein Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre (Refluxkrankheit).

Der Pankreas verliert nach und nach seine Funktion.	Die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) ist eine der wichtigsten Verdauungsdrüsen. Nahezu alle Betroffenen entwickeln mit der Zeit eine Insuffizienz der exokrinen Sekretion des Pankreas. Dadurch kommt es zu Verdauungsstörungen und zur Ausbildung der schon beschriebenen Stuhlfettausscheidung. Die Kinder zeigen eine langsamere und schlechtere Entwicklung. Auch die Bauchspeicheldrüse wird nach und nach durch die Bildung von bindegewebigen (fibrotischen) Umwandlungen verändert. Dabei kann auch die Funktion als endokrine Drüse (vorwiegend Produktion von Insulin) verloren gehen. Die Betroffenen entwickeln dann einen Diabetes mellitus.
Die Galle staut sich und führt zur Leberzirrhose.	Durch die zunehmende Verstopfung der Gallengänge kommt es zu einer Gallenstauung. In der weiteren Folge entwickelt sich eine Zirrhose der Leber. Vielfach zeigen sich auch Gallensteine. Eine Leberzirrhose ist, mit ihren Folgeerscheinungen die zweithäufigste Todesursache bei Menschen, die von Mukoviszidose betroffen sind.
Fehlende Elektrolyte können lebensbedrohend sein.	Beim Schweiß führt die "Verdickung" des Sekrets zu einem erhöhten Anteil an Natrium- und Chlorid-Ionen in der Schweißflüssigkeit. Das ist so charakteristisch, dass dieses Merkmal als Diagnosekriterium bei Mukoviszidose genutzt wird. Insbesondere bei Säuglingen kann durch starkes Schwitzen ein so hoher Elektrolytverlust entstehen, dass es zu einer lebensbedrohenden Stoffwechselentgleisung kommt. Siehe dazu auch Natrium- Wasser- Haushalt, Wassermangel, Natriummangel, Kaliummangel.

	Top Therapie
Die Enzyme der Bauchspeicheldrüse müssen ersetzt werden.	Mukoviszidose kann auch heute noch nicht ursächlich geheilt werden. Deshalb stützt sich die symptomatische Therapie auf drei Pfeiler: Enzymersatz Inhalations- und Physiotherapie Antibiotika Die Enzyme der Bauchspeicheldrüse werden durch Medikamente ersetzt. Dadurch wird in der Regel eine nahezu normale Verdauung wieder hergestellt. Die Betroffenen sind meistens schlecht ernährt. Deshalb ist eine kalorienreiche Ernährung wichtig.
Die Lunge ist ein lebenswichtiger Bereich der Therapie.	Der zweite Behandlungsschwerpunkt dient dem vermehrten Abfluss von Sekret aus den Bronchien. Dazu wird eine gezielte Physiotherapie und eine Inhalationstherapie durchgeführt. Es gibt verschiedene Apparate zur Atemhilfe, die je nach Bedarf eingesetzt werden können. Die Physiotherapie ist wichtig, um so lange wie möglich eine ausreichende Lungenfunktion zu gewährleisten.
Die antientzündliche Therapie erhöht die Lebenserwartung der Betroffenen entscheidend.	Die antientzündliche Therapie basiert auf der Gabe von Antibiotika. Die sind notwendig, um die schädigenden Lungenentzündungen besser in den Griff zu bekommen. Das erhöht die Lebenserwartung der Betroffenen ganz entscheidend. Die Anwendung wird vielfach kontrovers diskutiert. Manche Mediziner glauben, eine vorbeugende Gabe von Antibiotika sein wichtig. Andere setzen Antibiotika nur im Falle einer akuten Entzündung ein. Derzeit werden groß angelegte Studien betrieben, die den Nutzen einer prophylaktischen Antibiotikatherapie im Hinblick auf Vermeidung chronischer Infektionen nachweisen sollen.
Impfstoffe werden entwickelt.	Eine Lungenentzündung durch den Keim Pseudomonas aeruginose, der bei Mukoviszidose häufig auftritt, kann nicht durch Antibiotika behandelt werden. Allerdings ist vielleicht schon bald eine Impfung möglich. Derzeit laufen dazu verschiedene Studien. Ein breit einsetzbarer und generell wirksamer Impfstoff ist aber bisher noch nicht verfügbar.
Zur Entzündungshemmung sollten keine Steroide eingesetzt werden.	Zur entzündungshemmenden Therapie ist eine breite Gabe von Glukokortikoiden bisher nicht empfehlenswert. Die breite Palette der Nebenwirkungen ist bei den ohnehin schon geschwächten Betroffenen oft nicht zu vertreten. Allerdings können entzündungshemmende Medikamente, die keine Steroide enthalten, bei leichtem bis mittelschwerem Krankheitsverlauf günstig wirken. Hier kommt häufig Ibuprofen zum Einsatz. Klare Richtlinien für die Verordnung gibt es aber bisher nicht.
Vitaminersatz und genügende Zufuhr von Kochsalz und Flüssigkeit sind wichtige Bestandteile der Therapie.	Häufig zeigt die Gabe von antioxidativ wirkenden Vitaminen einen positiven Effekt auf die Lunge. Zu ihnen gehören Vitamin C, Vitamin E und ß-Karotin als Provitamin für Vitamin A. Die Vitaminsubstitution ist aber auch deshalb wichtig, weil durch die Pankreasinsuffizienz Vitaminmangelzustände herbeigeführt werden können. Deshalb sollten, zusätzlich zu den oben angeführten Vitaminen, auch alle fettlöslichen Vitamine (Retinol oder Vitamin A , Calciferol oder Vitamin D, Tocopherol oder Vitamin E, Phyllochinon oder Vitamin K) zugeführt werden. Der Verlust von Elektrolyten beim Schwitzen ist durch eine ausreichende Zufuhr von Kochsalz zu ersetzen. Die Betroffenen sollten außerdem viel Trinken, um den Wasserhaushalt im Gleichgewicht zu halten.
Behandlung sollte in speziellen Zentren erfolgen.	Die Behandlung von Kindern mit Mukoviszidose sollte am besten in einem speziellen Zentrum erfolgen. Es hat sich gezeigt, das sich das auf die Lebenserwartung der betroffenen Kinder positiv auswirkt. In diesen Zentren ist am ehesten eine Behandlung gewährleistet, die den vielfältigen interdisziplinären Erfordernissen gerecht wird. Es stehen nicht nur Kinderärzte, sondern auch Pysiotherapeuten, Psychotherapeuten, Diätassistenten, Sozialarbeiter, Pneumologen etc. zur Verfügung.
Die Lebenserwartung steigt immer weiter an.	Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto günstiger ist die Prognose. Natürlich hängt das auch davon ab, wie der individuelle Schweregrad der Erkrankung ist. Man schätzt allgemein die Lebenserwartung eines Mukoviszidose- Betroffenen auf 30 Jahre. Bei Betroffenen, die in den 90er Jahren erkrankt sind, wird die Lebenserwartung schon mit 40 bis 45 Jahren angegeben. Top

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