Gynäkologie


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Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane

Das Y-Chromosom leitet die geschlechtliche Differenzierung ein

Bereits beim wenigen Wochen alten Embryo beginnt die Entwicklung der Genitalorgane. Dabei spielt das ausschließlich bei männlichen Embryonen vorhandene Y-Chromosom eine wichtig Rolle: Ist es vorhanden, kommt es zur Entwicklung von Hoden. Fehlt es, entstehen die weiblichen Geschlechtsorgane, nämlich Eierstöcke, Eileiter, Gebärmutter und Scheide. Diese unterschiedliche Entwicklung des anfangs „geschlechtsneutralen" Embryos ist auf bestimmte Hormone zurückzuführen, die bei Vorhandensein eines Y-Chromosoms produziert werden und deren Fehlen die Entwicklung weiblicher Geschlechtsorgane bewirkt. Allerdings kann es bei dieser fein abgestimmten Entwicklung auch zu Störungen kommen.

 

Mayer- von- Rokitansky- Küster- Syndrom

Beim Mayer-von-Rokitansky-Küster-Syndrom (MRK-Syndrom) fehlt bei weiblichen Embryonen die Scheide, und auch die Gebärmutter ist nur ansatzweise vorhanden. Diese Fehlbildung kommt mit einer Häufigkeit von 1/5000 Neugeborene vor. Häufig bestehen zusätzliche Störungen des Harntraktes und des Skelettsystems. Mädchen mit MRK-Syndrom sind äußerlich unauffällig, sie haben normale weibliche Brüste und auch normale äußere Genitalorgane. Bis auf das Ausbleiben der Regelblutung verläuft auch die Pubertät normal.

 

Die Eizellen fehlen

Eine weitere mögliche Entwicklungsstörung der Geschlechtsorgane besteht darin, dass in den Eierstöcken keine Eizellen vorhanden sind. Dafür kann es unterschiedliche Gründe geben:

 

Ullrich- Turner- Syndrom

  • Beim Ullrich-Turner-Syndrom fehlt den betroffenen Mädchen das zweite X-Chromosom. Die Erkrankung äußert sich durch das Ausbleiben von Regelblutungen, einen Minderwuchs und eine fehlende Entwicklung der weiblichen Brust während der Pubertät. Zudem können Fehlbildungen im Bereich der Nieren, der Harnwege, des Herzens und der Wirbelsäule auftreten. Das Ullrich-Turner-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1/2000 - 2500 neugeborenen Mädchen vor.

 

Gonadendysgenesie

  • Bei den sogenannten Gonadendysgenesien besteht ein Mangel des weiblichen Geschlechtshormons Östrogen. Dadurch bleibt die Entwicklung der weiblichen Geschlechtsmerkmale aus, beispielsweise bildet sich keine weibliche Brust. Das äußere Erscheinungsbild der betroffenen Mädchen ist jedoch weiblich.

 

Adrenogenitales Syndrom

  • Beim adrenogenitalen Syndrom kommt es aufgrund einer komplexen Hormonstörung zu einer Vermännlichung neugeborener Mädchen. Dabei sind die inneren Geschlechtsorgane weiblich entwickelt, die äußeren eher männlich. So ist beispielsweise die Klitoris bei der Geburt häufig zu einer Art Penis vergrößert. Begleitend bestehen häufig Störungen des Salzhaushaltes.

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