Hämatologie - Erkrankungen des Blutes

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Von-Willebrand-Syndrom

Inhaltsübersicht:
Definition und Ursache
Wirkung des von-Willebrand-Faktors
Typen und Symptome
Diagnostik und Therapie

    

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Definition und Ursache

Ein Faktor der Blutgerinnung fehlt

Der von-Willebrand-Faktor ist einer der Gerinnungsfaktoren der Blutgerinnung. Fehlt dieser Faktor oder ist er in seiner Funktionalität eingeschränkt, so ist die Blutgerinnung gestört und man spricht vom von-Willebrand-Syndrom.

 

Vererbung ist am häufigsten

Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung. Im Gegensatz zur Hämophilie wird sie nicht mit dem X- Chromosom vererbt, sondern über das Chromosom 12. Sie ist deshalb unabhängig vom Geschlecht und zwar dominant. Das besagt, dass ein verändertes Gen, entweder von Vater oder Mutter ausreicht, damit die Krankheit in Erscheinung tritt.

 

Andere Ursachen sind selten

Neben der erblichen Form kann ein von-Willebrand-Syndrom selten auch durch andere Ursachen entstehen. Zu den möglichen anderen Ursachen gehören:

 

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Wirkung des von-Willebrand-Faktors

Aufgaben bei der Blutgerinnung

Der von-Willebrand-Faktor bei der Blutgerinnung folgende Funktion:
  • Bei einer Gefäßverletzung vermittelt er die Anheftung der Thrombozyten an die Gefäßwand und die Zusammenballung der Thrombozyten.
  • Er ist die Trägersubstanz für den labilen Faktor VIII der Blutgerinnung und schützt ihn vor dem vorzeitigen Abbau.

 

Beide Phasen der Gerinnung sind gestört

Ein Mangel oder ein Defekt des von-Willebrand-Faktors wirkt sich deshalb sowohl auf die reguläre Anheftung der Thrombozyten an die Gefäßwand als auch auf die Aktivität des Faktors VIII aus. Sowohl die erste Phase der Blutgerinnung (Gefäßreaktion) als auch die zweite Phase der Blutgerinnung sind dadurch betroffen.

 

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Typen und Symptome

3 Typen

Je nachdem, ob der von-Willebrand-Faktor fehlt oder vermindert vorliegt oder ob er in seiner Funktion eingeschränkt ist, werden 3 Typen des von-Willebrand-Syndroms unterschieden:

 

Typ

Defekt/Mangel

Anteilige/Häufigkeit

Schweregrad

1

Teilweiser quantitativer Mangel
70-80 Prozent
Leichte bis mäßige Blutungsneigung

2

Qualitativer Defekt
15-20 Prozent
Meistens ohne Symptome

3

Vollständiger quantitativer Mangel
1-3 Prozent
Schwere Blutungen

Quelle:
Marlies Michl
Basics Hämatologie
Marlies Michl: Basics Hämatologie

Das Beschwerdebild des von-Willebrand-Syndroms ist individuell sehr unterschiedlich. Das liegt daran, dass die Vererbung des Gendefekts vielgestaltig ist. Außerdem ist der von-Willebrand-Faktor auch Abhängig von der Plasmakonzentration der Blutgruppe und er spielt auch bei Entzündungsreaktionen eine Rolle. Deshalb sind Begleiterkrankungen und z. B. Schwangerschaften ebenfalls beeinflussend.

 

Symptome

In der Schwere unterschiedlich kann es zu folgenden Symptomen kommen:

  • punktförmige Haut- und Schleimhautblutungen (Petechien)
  • häufiges Nasenbluten
  • starke und lange anhaltende Regelblutung bei Frauen können bis zur Blutarmut führen
  • Nachblutungen nach operativen Eingriffen und Verletzungen

Insbesondere beim Zahnwechsel, bei Schwangerschaften und bei Entbindlungen kann es zu gefährlichen Blutungen kommen. Muskel- und Gelenkeinblutungen und Blutungen im Magen-Darm-Bereich sind dagegen nur sehr selten. Sie treten meistens nur bei Typ 3 und dann schon im frühen Kindesalter auf.

 

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Diagnostik und Therapie

Schwere Diagnose

Die Diagnose zu stellen ist nicht immer ganz einfach. Das liegt daran, dass die Symptome stark schwanken und auch vielgestaltig auftreten können. Auch unterliegt der von-Willebrand-Faktor selbst bei gesunden Menschen erheblichen Schwankungen.

 

Anamnese

Die Familiengeschichte und die Symptome des Betroffenen weisen möglicherweise schon auf eine Blutungs- oder Gerinnungsstörung hin. Verschiedene Laboruntersuchungen sichern dann die Diagnose. Dabei müssen meistens mehrere Blutuntersuchungen zu verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt werden, damit sich nicht ein verfälschtes Bild ergibt.

 

Laborwerte

Untersucht wird:

  • Blutungszeit (verlängert)
  •  aPTT (verlängert)
  • erniedrigter Spiegel des von Willebrand-Faktors

Mit speziellen Untersuchungen kann dann der genaue Typ ermittelt werden.

 

Ziele der Therapie

Heilbar ist das von-Willebrand-Syndrom bisher nicht. Wohl aber kann die Erkrankung durch eine geeignete Therapie sehr gut beherrscht werden. Ziel ist es, auftretende Blutungen so schnell wie möglich zu stoppen und weiteren Blutungen vorzubeugen.

 

Therapie

Bei leichten Formen ist meistens keine Therapie erforderlich. Hier ist aber eine vorbeugende Behandlung von Zahnarztbesuchen oder vor Operationen notwendig. Je nach Schweregrad orientiert sich die Behandlung an der der Hämophilie mit Verabreichung von Faktor-VIII- Konzentrat, wobei die Injektion zusätzlich mit von-Willebrand-Faktor angereichert wird.

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