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Definition und Ursache
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Ein Faktor der Blutgerinnung fehlt
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Der von-Willebrand-Faktor ist einer der
Gerinnungsfaktoren der Blutgerinnung. Fehlt dieser Faktor oder ist er in
seiner Funktionalität eingeschränkt, so ist die Blutgerinnung gestört und man
spricht vom von-Willebrand-Syndrom.
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Vererbung ist am häufigsten
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Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung. Im Gegensatz zur Hämophilie wird sie nicht mit dem X- Chromosom
vererbt, sondern über das Chromosom 12. Sie ist deshalb unabhängig vom Geschlecht und zwar
dominant. Das besagt, dass ein verändertes Gen, entweder von Vater oder Mutter
ausreicht, damit die Krankheit in Erscheinung tritt. |
Andere Ursachen sind selten
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Neben der erblichen Form
kann ein von-Willebrand-Syndrom selten auch durch andere Ursachen entstehen. Zu
den möglichen anderen Ursachen gehören:
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Wirkung des von-Willebrand-Faktors
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Aufgaben bei der Blutgerinnung
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Der von-Willebrand-Faktor bei der Blutgerinnung folgende Funktion:
- Bei einer Gefäßverletzung vermittelt er die Anheftung der Thrombozyten
an die Gefäßwand und die Zusammenballung der Thrombozyten.
- Er ist die Trägersubstanz für den labilen Faktor VIII der Blutgerinnung
und schützt ihn vor dem vorzeitigen Abbau.
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Beide Phasen der Gerinnung sind gestört
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Ein Mangel oder ein Defekt des von-Willebrand-Faktors wirkt
sich deshalb sowohl auf die
reguläre Anheftung der Thrombozyten an die Gefäßwand als auch auf die Aktivität
des Faktors VIII aus. Sowohl die erste Phase der Blutgerinnung (Gefäßreaktion) als auch die
zweite Phase der Blutgerinnung sind
dadurch betroffen. |
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Typen und Symptome
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3 Typen
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Je nachdem, ob der von-Willebrand-Faktor fehlt oder vermindert vorliegt oder
ob er in seiner Funktion eingeschränkt ist, werden 3 Typen des
von-Willebrand-Syndroms unterschieden: |
Typ
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Defekt/Mangel
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Anteilige/Häufigkeit
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Schweregrad
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1
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Teilweiser quantitativer Mangel
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70-80 Prozent
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Leichte bis mäßige Blutungsneigung
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2
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Qualitativer Defekt
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15-20 Prozent
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Meistens ohne Symptome
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3
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Vollständiger quantitativer Mangel
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1-3 Prozent
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Schwere Blutungen
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Das Beschwerdebild des von-Willebrand-Syndroms ist individuell sehr
unterschiedlich. Das liegt daran, dass die Vererbung des Gendefekts
vielgestaltig ist. Außerdem ist der von-Willebrand-Faktor auch Abhängig von der
Plasmakonzentration der Blutgruppe und er spielt auch bei Entzündungsreaktionen
eine Rolle. Deshalb sind Begleiterkrankungen und z. B. Schwangerschaften
ebenfalls beeinflussend. |
Symptome
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In der Schwere unterschiedlich kann es zu folgenden Symptomen kommen:
- punktförmige Haut- und Schleimhautblutungen (Petechien)
- häufiges
Nasenbluten
- starke und lange anhaltende Regelblutung
bei Frauen können bis zur Blutarmut führen
- Nachblutungen nach
operativen Eingriffen und
Verletzungen
Insbesondere beim Zahnwechsel, bei Schwangerschaften und
bei Entbindlungen kann es zu gefährlichen Blutungen kommen. Muskel- und
Gelenkeinblutungen und Blutungen im Magen-Darm-Bereich sind dagegen nur sehr selten.
Sie treten meistens nur bei Typ 3 und dann schon im frühen Kindesalter auf.
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Diagnostik und Therapie
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Schwere Diagnose
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Die Diagnose zu stellen ist nicht immer ganz einfach. Das liegt daran, dass
die Symptome stark schwanken und auch vielgestaltig auftreten können. Auch
unterliegt der von-Willebrand-Faktor selbst bei gesunden Menschen erheblichen
Schwankungen.
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Anamnese
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Die Familiengeschichte und die Symptome des Betroffenen weisen möglicherweise
schon auf eine Blutungs- oder Gerinnungsstörung hin. Verschiedene
Laboruntersuchungen sichern dann die Diagnose. Dabei müssen meistens mehrere
Blutuntersuchungen zu verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt werden, damit sich
nicht ein verfälschtes Bild ergibt. |
Laborwerte
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Untersucht wird:
- Blutungszeit
(verlängert)
- aPTT
(verlängert)
- erniedrigter Spiegel des von Willebrand-Faktors
Mit speziellen Untersuchungen kann dann der genaue Typ
ermittelt werden.
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Ziele der Therapie
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Heilbar ist das von-Willebrand-Syndrom bisher nicht. Wohl aber kann die
Erkrankung durch eine geeignete Therapie sehr gut beherrscht werden. Ziel ist
es, auftretende Blutungen so schnell wie möglich zu stoppen und weiteren
Blutungen vorzubeugen. |
Therapie
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Bei leichten Formen ist meistens keine Therapie erforderlich. Hier ist aber eine
vorbeugende Behandlung von Zahnarztbesuchen oder vor Operationen notwendig. Je
nach Schweregrad orientiert sich die Behandlung an der der
Hämophilie mit Verabreichung von Faktor-VIII- Konzentrat,
wobei die Injektion zusätzlich mit von-Willebrand-Faktor angereichert wird.
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Bücherliste: Hämatologie
