Die Erkrankung tritt nur selten auf
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Alpha-1-Antitrypsinmangel entsteht durch ein fehlerhaftes Gen, das sich
auf dem verlängerten Arm des Chromosoms 14 befindet. Es ist eine angeborene Erkrankung.
Sie tritt insbesondere bei Weißen mit europäischer Abstammung auf, ist aber sehr selten.
In Europa schätzt man das von 2.000 bis 6.000 Einwohnern einer mit dieser Erkrankung
geboren wird. |
Es gibt zu wenig Proteasehemmer
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Durch den Alpha-1-Antitrypsinmangel kommt es zu einer sehr viel geringeren
Produktion von Proteasehemmern. Proteasen sind Stoffe, die Eiweißketten aufspalten
können. Je nach Angriffsort gibt es:
- Endopeptidasen: Sie spalten innerhalb der Eiweißkette bestimmte Aminosäuren ab.
- Exopeptidasen: Sie spalten vom Ende der Eiweißketten einzelne Aminosäuren ab.
Der wichtigste Proteasehemmer ist das Antitrypsin.
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Eiweißspaltende Stoffe aus den Abwehrzellen greifen das Lungengewebe
an
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Antitrypsin ist ein Eiweiß, genauer ein Glukoprotein, das in der Leber
gebildet wird. Über den Blutstrom gelangt es in die meisten Gewebe des Körpers. In der
Lunge hemmt es etwa 80 Prozent der Proteasen. In der Lunge werden die Lungenbläschen
ununterbrochen von eiweißspaltenden Stoffen angegriffen, die von den Abwehrzellen des Blutes abgegeben
werden. Die Abwehrzellen geben diese Stoffe frei, weil mit der Atemluft ständig neue
mögliche Erreger in die Lunge gelangen. Antitrypsin hat die Aufgabe, die
eiweißspaltenden Stoffe in einem Gleichgewicht zu halten. Werden nun die
eiweißspaltenden Stoffe nicht fortlaufend von Antitrypsin neutralisiert, so entsteht ein
Übergewicht, das dazu führt, dass das elastische Gewebe der Lunge und die
Lungenbläschen zerstört werden. Das Lungengewebe dehnt sich aus und es bildet sich ein
Lungenemphysem. |
Raucher sind doppelt gefährdet
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Der Alpha-1-Antitrypsinmangel ist der einzige genetische Faktor für die
Entstehung eines Lungenemphysems, der bisher ausreichend belegt ist. Er kann Raucher und
Nichtraucher betreffen. Raucher sind allerdings doppelt belastet:
- Sie haben durch das Rauchen eine hohe Konzentration an lungenschädigenden, oxidativen
Stoffen eingeatmet und gleichzeitig besteht eine hohe Konzentration an Proteasen, die
normalerweise vom Alpha-1-Antitrypsin gehemmt werden.
- Dem steht eine niedrige Rate an abwehrenden, antioxidativen Stoffen und eine verminderte
Produktion von die Eiweißspaltung hemmende Substanzen gegenüber.
So entsteht bei Rauchern mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel etwa 10 bis 15 Jahre eher
ein Lungenemphysem, als bei Nichtrauchern mit dem gleichen genetischen Mangel.
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Manche sind nur Träger des veränderten Gens
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Der Alpha1-Antitrypsinmangel wird vererbt. Haben beide Elternteile eines
Kindes das veränderte Gen an das Kind weiter gegeben, so bricht die Krankheit aus. Wird
das Gen nur von einem Elternteil weiter gegeben, so trägt das Kind zwar ebenfalls das
veränderte Gen, die Krankheit selbst aber bricht nicht aus. |
