|
| |
|
Myotonien und ihre Differenzierung
|
Myotonien werden vererbt
|
Myotonien sind seltene Erkrankungen der Muskulatur, die vererbt werden.
Dabei kommt es zu einer
abnorm lang anhaltenden Muskelkontraktion und gleichzeitig einer verzögerter Erschlaffung des Muskels.
Allgemein kann man auch von einem "Muskelkrampf" sprechen. |
Die Ionenkanäle sind gestört
|
Myotonien entstehen durch eine fehlerhaften Funktion von veränderten
Ionenkanälen zu sehen. Die Ionen Natrium, Kalium, Calzium und Chlorid sind
Träger der elektrischen Ströme an der Muskelzelle, die durch
unterschiedliche Mengenverteilung an der Zellaußenseite und des Zellinneren
ein Ionenkonzentrationsgefälle und ein elektrisches Feld erzeugen. Die
Zellmembran besitzt für die einzelnen Ionen „Türen“, die Ionenkanäle, durch
die jeweils nur eine spezielle Ionenklasse passieren kann. Tritt eine
Funktionsstörung in diesen Kanälen auf, werden zu viele oder zu wenige Ionen
durch die Zellmembran durchgelassen. Folge ist eine Beeinträchtigung der
Muskelaktivität, dem das Krankheitsbild der Myotonie entspricht. |
Formen
|
Unterschieden werden dabei:
- nicht-dystrophe Myotonien (z.B. Chlorid-Kanal-Myotonien,
Calzium-Kanal-Myotonien, Natrium-Kanal-Myotonien)
- dystrophische Myotonien oder myotonische Dystrophien:
- (Dystrophe Myotonie Typ 1 (DM1,
Curschmann-Steinert)
- Dystrophe Myotonie Typ 2 (DM2,
PROMM-Syndrome, Ricker disease)
|
| |
|
Bücherliste: Neurologie