Neurologie - Erkrankungen des Nervensystems

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Myotonien und ihre Differenzierung

Myotonien werden vererbt

Myotonien sind seltene Erkrankungen der Muskulatur, die vererbt werden. Dabei kommt es zu einer abnorm lang anhaltenden Muskelkontraktion und gleichzeitig einer verzögerter Erschlaffung des Muskels. Allgemein kann man auch von einem "Muskelkrampf" sprechen.

 

Die Ionenkanäle sind gestört

Myotonien entstehen durch eine fehlerhaften Funktion von veränderten Ionenkanälen zu sehen. Die Ionen Natrium, Kalium, Calzium und Chlorid sind Träger der elektrischen Ströme an der Muskelzelle, die durch unterschiedliche Mengenverteilung an der Zellaußenseite und des Zellinneren ein Ionenkonzentrationsgefälle und ein elektrisches Feld erzeugen. Die Zellmembran besitzt für die einzelnen Ionen „Türen“, die Ionenkanäle, durch die jeweils nur eine spezielle Ionenklasse passieren kann. Tritt eine Funktionsstörung in diesen Kanälen auf, werden zu viele oder zu wenige Ionen durch die Zellmembran durchgelassen. Folge ist eine Beeinträchtigung der Muskelaktivität, dem das Krankheitsbild der Myotonie entspricht.

 

Formen

Unterschieden werden dabei:

  • nicht-dystrophe Myotonien (z.B. Chlorid-Kanal-Myotonien, Calzium-Kanal-Myotonien, Natrium-Kanal-Myotonien)
  • dystrophische Myotonien oder myotonische Dystrophien:
    • (Dystrophe Myotonie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert)
    • Dystrophe Myotonie Typ 2 (DM2, PROMM-Syndrome, Ricker disease)

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