Muskeln werden durch Bindegewebe ersetzt
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Progressive Muskeldystrophien sind erblich bedingte, chronisch
verlaufende Erkrankungen. Sie führen zu einem fortschreitenden (progressiv=
fortschreitend) meistens symmetrischen Untergang der Skelettmuskulatur und
deren Ersatz durch Bindegewebe führen. |
Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener sind die häufigsten Formen
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Bekannt sind mehr als 30 verschiedene Formen. Sie
unterscheiden sich hinsichtlich des Erbgangs, des Erkrankungsalters und der
Verlaufsform.
Am häufigsten kommen 2 Formen vor:
- Typ Duchenne (DMD)
- Typ Becker-Kiener
Beide werden x-chromosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass der
Gendefekt sich auf dem Geschlechts-Chromosom X befindet, und zwar bei beiden
Formen bei Xp21. In Bezug auf den Verlauf wird Typ Duchenne auch als
"maligne" (bösartig), Typ Becker-Kiener als "benigne" (gutartig) bezeichnet.
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Vererbung und Erkrankung bei Mädchen
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Weil das weibliche Geschlecht 2 XX Chromosomen besitzt, das
männliche ein X- und ein Y-Chromosom, erkranken Mädchen nur, wenn der
Gendefekt auf beiden X-Chromosomen vorhanden ist, was sehr selten ist. Ist
nur ein X-Chromosom von dem Gendefekt betroffen, so überwiegt bei rezessivem
Erbgang das gesunde X-Chromosom und die Krankheit tritt nicht in
Erscheinung. |
Vererbung und Erkrankung bei Jungen
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Anders bei Jungen: wenn die Mutter ein X-Chromosom mit defektem Gen
weitervererbt hat, wird der Junge mit Sicherheit erkranken, da das Y-Chromosom nicht
ausgleichen kann. |
Bücherliste: Neurologie