Neurologie - Erkrankungen des Nervensystems

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Diagnostik der progressiven Muskeldystrophie

Geschichte der Familie

Fällt im Kindesalter eine Schwäche der Muskulatur auf, die den Verdacht auf Muskeldystrophie aufkommen lässt, ist im Vorfeld die Krankheitsgeschichte in der Familie aufschlussreich. Folgende Untersuchungen werden zur Diagnosestellung durchgeführt.

 

Labormedizin

Bestimmung der Creatin-Kinase (CK), die häufig schon vor den ersten Krankheitszeichen erhöhte Werte aufweist. Bei Muskeldystrophie kann die CK sogar bis auf das 300-fache des Normalwerts ansteigen. Dieses Enzym wird freigesetzt, wenn Muskelzellen zugrunde gehen.

 

EMG

Die Überprüfung der elektrischen Tätigkeit in den Muskelfasern mittels EMG ergibt eine niedrige Amplitude.

 

Ultraschall und MRT

Durch Ultraschall lassen sich zunächst krankhafte Veränderungen der Muskulatur darstellen. Eine exakte Diagnose ist damit jedoch noch nicht möglich. Eine etwas genauere Darstellung der Struktur ist mit MRT möglich, jedoch auch nicht ausreichend, um den größeren Aufwand zu rechtfertigen.

 

Biopsie

Durch Entnahme eines Muskelstückchens von etwa 20x10x5 mm Größe in örtlicher Betäubung oder Narkose ist die feingewebliche Untersuchung unter dem Mikroskop möglich. Dabei können typische Veränderungen festgestellt werden. Die weitere Unterscheidung zwischen den einzelnen Typen der Muskeldystrophien werden durch die Methoden der Immunhistochemie vorgenommen.

 

DNA-Analyse

Mithilfe der DNA-Analyse lässt sich nach den heutigen routinemäßigen Methoden nur in 65 bis 70 Prozent der Fälle der Gendefekt nachweisen, weshalb noch nicht in allen Fällen auf die Muskelbiopsie verzichtet werden kann.

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