Geschichte der Familie
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Fällt im Kindesalter eine Schwäche der Muskulatur auf, die den Verdacht
auf Muskeldystrophie aufkommen lässt, ist im Vorfeld die Krankheitsgeschichte in der
Familie aufschlussreich. Folgende Untersuchungen werden zur Diagnosestellung
durchgeführt.
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Labormedizin
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Bestimmung der
Creatin-Kinase (CK), die häufig schon vor den ersten
Krankheitszeichen erhöhte Werte aufweist. Bei Muskeldystrophie kann die CK sogar bis auf
das 300-fache des Normalwerts ansteigen. Dieses Enzym wird freigesetzt, wenn Muskelzellen
zugrunde gehen. |
EMG
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Die Überprüfung der elektrischen Tätigkeit in den Muskelfasern mittels
EMG ergibt eine niedrige Amplitude. |
Ultraschall und MRT
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Durch Ultraschall lassen sich zunächst krankhafte Veränderungen der
Muskulatur darstellen. Eine exakte Diagnose ist damit jedoch noch nicht möglich. Eine
etwas genauere Darstellung der Struktur ist mit
MRT möglich, jedoch auch nicht
ausreichend, um den größeren Aufwand zu rechtfertigen. |
Biopsie
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Durch Entnahme eines Muskelstückchens von etwa 20x10x5 mm Größe in
örtlicher Betäubung oder Narkose ist die feingewebliche Untersuchung unter dem Mikroskop
möglich. Dabei können typische Veränderungen festgestellt werden. Die weitere
Unterscheidung zwischen den einzelnen Typen der Muskeldystrophien werden durch die
Methoden der Immunhistochemie vorgenommen. |
Bücherliste: Neurologie