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Vorbeugung der progressiven Muskeldystrophie
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Meistens ist bekannt, wenn es in der Familie Fälle von
Duchenne- oder Becker-Kiener- Muskeldystrophie gegeben hat. So ist es heute mithilfe
molekulargenetischer Analysen mit 85 prozentiger Sicherheit möglich, Überträgerinnen zu
erfassen und entsprechend zu beraten.
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Mutter als Überträgerin
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Die Geschlechtschromosomen der Frau bestehen und zwei
X-Chromosomen. Eine Frau kann eine Überträgerin (Konduktorin) der Erkrankung sein, wenn
sie in ihrem Chromosomenbestand ein gesundes X-Chromosom und ein X-Chromosom mit dem
Gendefekt besitzt.
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Söhne erkranken
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- Sie selbst erkrankt nicht, sie muss aber damit rechnen, dass die
Hälfte ihrer Söhne erkrankt. Dann nämlich, wenn das X-Chromosom mit dem Defekt
weitergegeben wurde.
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Töchter werden Überträgerinnen
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- Ferner muss sie damit rechnen, dass die Hälfte ihrer Töchter
Überträgerinnen werden.
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Bücherliste: Neurologie