Neurologie - Erkrankungen des Nervensystems

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Vorbeugung der progressiven Muskeldystrophie

 

Meistens ist bekannt, wenn es in der Familie Fälle von Duchenne- oder Becker-Kiener- Muskeldystrophie gegeben hat. So ist es heute mithilfe molekulargenetischer Analysen mit 85 prozentiger Sicherheit möglich, Überträgerinnen zu erfassen und entsprechend zu beraten.

 

Mutter als Überträgerin

Die Geschlechtschromosomen der Frau bestehen und zwei X-Chromosomen. Eine Frau kann eine Überträgerin (Konduktorin) der Erkrankung sein, wenn sie in ihrem Chromosomenbestand ein gesundes X-Chromosom und ein X-Chromosom mit dem Gendefekt besitzt.

 

Söhne erkranken

  • Sie selbst erkrankt nicht, sie muss aber damit rechnen, dass die Hälfte ihrer Söhne erkrankt. Dann nämlich, wenn das X-Chromosom mit dem Defekt weitergegeben wurde.

 

Töchter werden Überträgerinnen

  • Ferner muss sie damit rechnen, dass die Hälfte ihrer Töchter Überträgerinnen werden.

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